|
|
Myopathie facio-scapulo-humérale
Le conseil génétique
L’appréciation du risque de transmission se fait lors d’une consultation avec un généticien-clinicien (consultation de conseil génétique) au vu de l’arbre généalogique et des résultats des tests génétiques.
Transmission de l'anomalie responsable de la FSH (transmission autosomique dominante).
La personne malade a reçu un chromosome porteur de l’anomalie génétique. Ce chromosome a été transmis par le parent malade (père ou mère). L’atteinte d’un seul des deux parents par la maladie suffit à transmettre cette maladie à l’enfant avec un risque de 1/2 (50%) à chaque grossesse. Si l’enfant n’hérite pas de la maladie, la transmission est interrompue dans cette branche de la famille.
Les diagnostics prénatal et préimplantatoire ne peuvent être pratiqués que pour détecter les affections d’une particulière gravité. Pour la myopathie facio-scapulo-humérale, il est possible d’avoir recours au diagnostic prénatal pour déterminer si l’enfant à naître est porteur de l’anomalie responsable de la maladie. Le recours au diagnostic préimplantatoire, lors d’une procédure de fécondation in vitro, en revanche, n'est pas prescrit en France compte tenu de contraintes à la fois techniques et réglementaires. Je suis porteur d’une forme modérée de myopathie facio-scapulo-humérale. Mon épouse et moi nous sommes vus refuser l’accès au diagnostic prénatal ? Disposons-nous d’un recours ?
Le diagnostic prénatal (DPN) dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est un sujet délicat. Ceci provient du fait que cette myopathie a longtemps été considérée comme globalement bénigne, sans signe de gravité. Les généticiens étaient donc peu enclins à proposer un diagnostic prénatal. Pour autant, et au fil des découvertes des mécanismes moléculaires - très complexes - en jeu dans la transmission de cette myopathie, il est apparu que le conseil génétique dans cette affection était plus difficile qu’on ne le pensait, notamment pour ce qui concerne le risque d’avoir dans sa descendance un enfant plus atteint que soi-même. Ceci est particulièrement vrai lorsque la personne elle-même présente une mosaïque. La tendance est donc actuellement à élargir le recours au DPN même si, loin s’en faut, il ne s’agit pas de le généraliser ou de le proposer systématiquement.
Si le généticien persiste dans son refus de donner accès à un DPN, il est toujours possible de consulter une autre équipe de généticiens, notamment au niveau d’un Centre de Référence neuromusculaire labellisé.
J’ai 17 ans et un de mes parents est atteint de myopathie facio-scapulo-humérale. Je ne me plains de rien mais je souhaite savoir si j'ai un risque. Comment faire le test génétique ?
La réglementation actuelle interdit la pratique de tests génétiques chez les mineurs s’il n’y a pas un bénéfice médical immédiat (en pratique, un traitement curatif) à tirer à l’issue du test. Ceci ne souffre pas d’exception dans la myopathie facio-scapulo-humérale. La seule chose que l’on puisse dire à cet âge-là est que le risque théorique d’être concerné est de 50%.
A l’âge adulte, en revanche, et si la personne ne se plaint de rien, on rentre là dans le cadre d’un diagnostic dit pré-symptomatique. La personne n’a pas de symptômes de la myopathie facio-scapulo-humérale mais on risque de lui annoncer, par le biais du test, que l’anomalie génétique est présente chez elle et donc qu'elle a un risque de développer la maladie ultérieurement et de la transmettre à sa descendance. La demande doit être mûrement réfléchie par le demandeur et fait l’objet d’un entretien préalable avec un médecin généticien et un(e) psychologue.
|
| 
Imprimer la page.
Envoyer la page à un ami.