Les chercheurs ont montré que la FSH est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 4 dans une région appelée D4Z4. Cette région chromosomique est constituée de nombreuses répétitions d'un fragment d'ADN : entre 11 à 100 répétitions chez les individus sains. Dans la FSH, le nombre de répétitions de la région D4Z4 du chromosome 4 est diminué : entre 1 et 10 répétitions chez les personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale.

 

Pourtant, 17 ans après la localisation de l’anomalie génétique, de nombreuses questions n'ont pas encore trouvé de réponse. Le gène causal et la protéine qu'il code, ne sont pas encore connus avec certitude, malgré un effort de recherche considérable pour percer ce mystère. Il a déjà permis de cerner plusieurs pistes de travail.