|
|
Myopathie facio-scapulo-humérale
Un ou deux gènes ?
L’écrasante majorité des personnes atteintes de FSH ont une FSH en rapport avec une anomalie génétique impliquant le chromosome 4.
Il existe deux variants polymorphiques dans la région D4Z4 appelés 4qA et 4qB. les personnes présentant une contraction des répétitions de D4Z4 développent une FSH seulement si cette diminution des répétitions est localisée en cis de l'allèle 4qA. Trois gènes (ANT1, FRG1 et FRG2) situés en amont de la région D4Z4 seraient surexprimés dans la FSH. La surexpression de ces trois gènes pourrait être impliquée dans cette myopathie.
Il existe néanmoins quelques familles, dont certaines assez grandes, pour lesquelles cette zone chromosomique a pu être formellement exclue par analyse de liaison. Cette technique étant purement statistique, elle ne permet pas actuellement de conclure sur l’existence d’un deuxième gène FSH. La recherche de cet éventuel deuxième gène est laborieuse tant les grandes familles de ce genre sont peu nombreuses. Si elle aboutissait, elle apporterait sans doute des renseignements complémentaires sur le mécanisme moléculaire de la forme "classique" de FSH liée au chromosome 4. De même que les chercheurs apprendront aussi beaucoup des avancées obtenues dans les autres dystrophies musculaires mimant pour partie l’atteinte motrice observée dans la myopathie facio-scapulo-humérale comme les myopathies dites à corps d’inclusion (ou IBM pour inclusion-body-myopathy) ou la myopathie dite à VCP (pour valosin-containing-protein).
|
| 
Imprimer la page.
Envoyer la page à un ami.