La portion terminale du chromosome 4 où se trouve la zone D4Z4 est, comme toute portion d’ADN, soumise à un environnement contenant d’autres structures ou protéines susceptibles de réguler son fonctionnement. Un complexe freinant, à l’état naturel, l’expression de certains gènes de la région (dont FRG1) a été identifié. La contraction de la zone D4Z4 observée dans la FSH débloquerait ce frein.
Par ailleurs, on a aussi observé que l’environnement de la zone d’ADN concernée (D4Z4) était chimiquement différent chez les patients atteints de FSH : le phénomène dit d’hypométhylation y serait plus prononcé qu’ailleurs dans le génome.

 

Le mécanisme aboutissant à la survenue d'une myopathie facio-scapulo-humérale est complexe, probablement multifactoriel. La compréhension qu'en ont les chercheurs ne permet pas, à l’heure actuelle, d’envisager une thérapeutique ciblée reposant sur la connaissance des gènes.