La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) a été rapportée pour la première fois en 1884 par deux médecins français de l’Hôpital de La Charité, à Paris, les Docteurs Landouzy et Dejerine. En fait, il est établi que le Docteur Duchenne de Boulogne avait décrit ce type particulier de myopathie quelques années auparavant (1868).
Dans la période contemporaine, on retiendra deux études cliniques d’importance : celle conduite par le Dr. Frank Tyler dans une très grande famille de Mormons vivant dans l’Utah (États-Unis)en 1950, et celle du Pr. Padberg (Leiden, Pays-Bas) en 1982, lequel a consacré sa thèse de doctorat à la myopathie facio-scapulo-humérale dans la population hollandaise.
En 1990, l’anomalie génétique de la FSH est cartographiée par l’équipe hollandaise de l’Université de Leiden. Elle se situe à l’extrémité du bras long du chromosome 4. Depuis, les travaux d’identification du gène se poursuivent, non sans mal, le mécanisme intime de la maladie semblant échapper aux lois habituelles de la génétique classique. Cette découverte a permis entre autres choses de confirmer que les formes classiques et les formes infantiles à début précoce correspondaient bien à la même maladie.
Indépendamment de l’identification du gène, les premiers essais cliniques dignes de ce nom ont vu le jour aux États-Unis, notamment avec l’albutérol (2001) puis plus récemment avec les anticorps bloquant la myostatine (2006) ou avec des techniques innovantes de thérapie cellulaire ciblée (2006).

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