Le syndrome de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie neuromusculaire rare qui se traduit par une atteinte du neurone moteur qui conduit l’influx nerveux de la moelle épinière au muscle (second motoneurone ou motoneurone périphérique) et de certaines glandes endocrines. Il est dû à une anomalie génétique située dans le gène codant le récepteur aux hormones mâles.
Il se transmet selon un mode récessif lié au chromosome X : seuls les hommes sont atteints, les femmes peuvent être porteuses de l’anomalie génétique, mais sauf exception, elles ne présentent aucune gêne. Les hommes atteints présentent des signes d’insuffisance d’hormones mâles et une faiblesse musculaire. Le syndrome de Kennedy survient essentiellement à l’âge adulte, avec une évolution relativement lente dans l’ensemble.

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