Chez un homme la maladie se manifeste dès lors que l'anomalie génétique, située sur l'unique chromosome X qu'il possède, est présente.
La plupart des femmes porteuses de l'anomalie génétique en cause dans le syndrome de Kennedy ne ressentent aucune gêne physique. Exceptionnellement, la maladie se manifeste chez des femmes présentant un ou deux chromosomes X mutés.

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