Le médecin, au cours d’un examen clinique minutieux, se fait une opinion sur le diagnostic de la maladie en observant certains signes évocateurs : augmentation du volume de la poitrine (gynécomastie), diminution du volume (atrophie) des testicules, troubles moteurs. Les réflexes ostéotendineux sont affaiblis ou absents.
Pour confirmer le diagnostic de syndrome de Kennedy, il prescrit des examens complémentaires standard : dosages des enzymes musculaires, électromyogramme, dosages hormonaux.

 

Les enzymes musculaires (CPK) sont modérément élevées ou normales.

 

L’électromyogramme montre un tracé évoquant une atteinte du motoneurone (on parle d’aspect neurogène).

 

Les dosages hormonaux montrent un taux normal d’androgènes. En effet, dans le syndrome de Kennedy la quantité d'hormones mâles produite est normale, c'est le récepteur à cette hormone qui ne joue pas parfaitement son rôle ; il est devenu insensible aux androgènes.

 

Quant à la biopsie musculaire (prélèvement d’un petit morceau de muscle au niveau de l’épaule ou de la cuisse), elle n’a généralement aucun intérêt diagnostique dans le syndrome de Kennedy.

 

Depuis 1991, un test génétique à visée diagnostique permet de détecter l’anomalie génétique localisée sur le chromosome X et d’affirmer ainsi le diagnostic de syndrome de Kennedy.

 

Les médecins spécialistes des maladies neuromusculaires n’ont généralement pas trop de difficultés à penser à un syndrome de Kennedy tant l’association de troubles endocriniens et de troubles moteurs par atteinte du motoneurone est évocatrice. La maladie de Kennedy peut induire en erreur des neurologues moins avertis aboutissant à une longue, et généralement pénible, errance diagnostique, ce d'autant que cette maladie se présente parfois de façon atypique.