Le problème du diagnostic se pose en effet avec une autre maladie du motoneurone, la sclérose latérale amyotrophique (SLA), qui est beaucoup plus fréquente que le syndrome de Kennedy et surtout qui évolue beaucoup plus rapidement. La SLA apparaît plus tardivement et comporte, en plus de l’atteinte du second motoneurone (ou motoneurone périphérique), une atteinte du premier motoneurone (ou motoneurone central, qui relie le cortex cérébral moteur à la moelle épinière et s’articule ensuite avec le deuxième motoneurone) avec comme conséquence l'apparition de troubles de la motricité caractéristiques (syndrome pyramidal et spasticité) qui permettent de distinguer les deux maladies.
Le syndrome de Kennedy peut être confondu avec la SLA en particulier lorsque les manifestations endocriniennes - augmentation de volume de la poitrine, diminution du volume des testicules - sont absentes, quand il s’agit d’un cas isolé (c’est-à-dire qu’il n’y a pas d’antécédents familiaux), ou encore au début de la maladie.
La confusion est d'autant plus préjudiciable que le pronostic de la SLA est très sombre. Ce type d’erreur n'est malheureusement pas rare comme en témoignent de nombreux patients participant à des forums de discussion. Ce sont dans ces situations diagnostiques difficiles que le test génétique prend tout son intérêt.

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