Cette analyse, simple et fiable, consiste à rechercher l'anomalie génétique spécifique sur le bras long du chromosome X à partir d’un prélèvement sanguin standard. Les résultats permettent de mettre en évidence et de mesurer l’expansion de trinucléotides CAG. A l’état normal, les personnes portent une expansion allant jusqu’à 34 triplets CAG. La maladie se développe à partir d’une expansion de 38 triplets et au-delà. Il n’existe pas, en revanche, de consensus sur la signification pathologique éventuelle des expansions comprises entre 35 et 37 triplets.

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