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Syndrome de Kennedy
Le syndrome de Kennedy se transmet-il ?
Le syndrome de Kennedy est une maladie neuromusculaire récessive liée au chromosome X. Chez un homme la maladie se manifeste dès lors que l'anomalie génétique, située sur l'unique chromosome X qu'il possède, est présente. La plupart des femmes porteuses de l'anomalie génétique en cause dans le syndrome de Kennedy ne ressentent aucune gêne physique. Très rarement, la maladie se manifeste chez des femmes présentant un ou deux chromosomes X mutés. Une femme qui porte un exemplaire du gène muté responsable de la maladie a une chance sur deux de transmettre le gène muté à ses enfants. Pour chaque grossesse impliquant un fœtus mâle, le risque de donner naissance à un garçon atteint est de 1 sur 2 (50%).
Risque de transmission du syndrome de Kennedy par une femme
La maladie ne se manifeste que si l'anomalie génétique est portée par l'unique chromosome X chez l'homme. Une femme porteuse d'une anomalie génétique sur un chromosome X n'est pas malade mais la maladie peut se transmettre par elle. Chacun de ses garçons a un risque sur 2 d'être malade et chacune de ses filles a un risque sur 2 d'être transmettrice.
Pour un homme atteint par le syndrome de Kennedy, le risque pour sa descendance varie : ses fils ne pourront jamais être porteurs du gène muté, alors que ses filles même si elles ne manifesteront pas de symptômes de la maladie (sauf exception) seront toutes porteuses de l'anomalie génétique et risqueront à leur tour de la transmettre à leurs fils avec un risque de 50% à chaque fois. Le risque de transmission est néanmoins à moduler du fait de la relative difficulté à assurer une descendance (hypofertilité) dans cette maladie.
Risque de transmission du syndrome de Kennedy par un homme
La maladie ne se manifeste que si l'anomalie génétique est portée par l'unique chromosome X chez l'homme. Un homme porteur de l'anomalie génétique est donc atteint du syndrome de Kennedy. Il transmet son chromosome X, et donc l'anomalie à toutes ses filles, qui n'auront pas de symptômes de la maladie, mais risqueront à leur tour de la transmettre à leur descendance. Les garçons reçoivent le chromosome Y et ne sont jamais atteint.
Le syndrome de Kennedy étant dû à avec une expansion de triplets CAG, il y a aussi un risque de voir la maladie se déclencher plus précocement et être plus grave chez les descendants des générations futures, s'ils sont atteints. C’est ce que l’on appelle en génétique le phénomène d’anticipation. L’impact de ce phénomène est néanmoins assez difficile à mesurer dans le cas particulier du syndrome de Kennedy.
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