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Syndrome de Kennedy
Le conseil génétique
L’appréciation du risque de transmission se fait lors d’une consultation avec un généticien-clinicien au vu de l’arbre généalogique et des résultats des tests génétiques. C'est ce qu'on appelle le conseil génétique. Un diagnostic prénatal est possible et vise à détecter pendant la grossesse, chez l'embryon ou le fœtus, l'anomalie responsable du syndrome de Kennedy. Il repose sur l’analyse de l’expansion des triplets sur un prélèvement fait au niveau du placenta (villosités choriales) ou du liquide amniotique en début de grossesse. Des possibilités de diagnostic préimplantatoire dans le syndrome de Kennedy ont été rapportées dans la littérature mais ne semblent pas disponibles en routine, en tout cas, et pour l’instant, en France.
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