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Syndrome de Kennedy
Le diagnostic pré-symptomatique
Les personnes majeures qui ne ressentent aucune gêne, et qui sont potentiellement à risque peuvent demander à faire le test si elles désirent connaître leur statut génétique. Ceci nécessite néanmoins un accompagnement (entretien avec un médecin spécialiste de pathologie neuromusculaire et un médecin-généticien, consultation avec un psychologue) et un temps de réflexion suffisamment long. On est en effet dans le cadre d’un diagnostic dit présymptomatique lequel doit aussi préserver le droit de "ne pas savoir". Cette démarche n'est pas autorisée chez les mineurs. J’ai 17 ans et un de mes oncles est atteint de syndrome de Kennedy. Je ne ressens aucune gêne mais souhaite savoir si je suis à risque. Comment faire le test génétique ?
Le test génétique pour déterminer si on est atteint de syndrome de Kennedy est un test simple et fiable. Pour autant, sa réalisation chez des personnes qui ne ressentent aucune gêne liée à la maladie est très réglementée comme tous les examens génétiques à visée prédictive (on dit aussi présymptomatique). Chez les mineurs, le diagnostic présymptomatique sans bénéfice médical direct n’est pas autorisé. A votre majorité, et si vous le souhaitez, vous pourrez consulter un généticien-clinicien (il en existe dans presque chaque consultation neuromusculaire spécialisée à travers la France) et lui poser la question. Celui-ci vous proposera le test au bout d’une procédure assez longue car il faut bien réfléchir et évaluer avec vous les effets - potentiellement néfastes au niveau psychologique - d’une telle annonce.
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