Les personnes atteintes de syndrome de Kennedy sont habituellement suivies dans deux types de réseaux :
- le réseau national des centres de référence SLA coordonné par le Pr. Meininger (Salpétrière) [liste des consultations sur le site de l’ARS (Association pour la Recherche sur la Sclérose latérale Amyotrophique et autres maladies du motoneurone, http://www.ars.asso.fr/index.html)]
- et le réseau des Centres de Référence et de Compétence Neuromusculaires [liste des consultations sur le site de l’AFM (Association Française contre les Myopathie) ou d’Orphanet (http://www.orpha.net/)].
Il n’y a en revanche aucun intérêt à consulter à l’étranger.

 

Un deuxième avis dans un autre centre expert en France n’est pas indispensable mais peut se concevoir dans les circonstances suivantes : si le test génétique donne des résultats ambigus (si l’expansion se situe entre 35 et 37 triplets par exemple), ou si la participation à un essai clinique est envisagée. Dans le premier cas de figure, un contrôle du test dans un autre laboratoire est également recommandé.

 

Le test génétique est disponible dans la plupart des Centres Hospitaliers Universitaires. Il est réalisé dans le cadre d'une consultation de conseil génétique, et sous réserve de l'accord de la personne chez qui la maladie de Kennedy est suspectée (consentement éclairé). Avant la réalisation du test, la personne peut rencontrer un psychologue qui l'aide à anticiper les résultats du test, quels qu'ils soient, et un médecin généticien qui, au vu des antécédents personnels et familiaux, l'informe sur la maladie, son mécanisme génétique, le mode de transmission au sein de la famille et sur le risque pour les enfants à venir.

 

Un avis complémentaire en endocrinologie est souvent nécessaire, au moins au moment de l’établissement du diagnostic pour faire le bilan de l’insensibilité aux androgènes. Il est utile ultérieurement, en particulier pour évaluer la fertilité de la personne atteinte de syndrome de Kennedy.