On avait pensé, au moment de l’identification des gènes respectifs du syndrome de Kennedy et des amyotrophies spinales infantiles (ASI ou SMA, spinal muscular atrophy), que l’on pourrait expliquer la dégénérescence des motoneurones, présente dans les deux affections, par le même enchaînement d’événements biologiques. Apparemment, il n’en est rien.
En effet, on n’a pas pu établir de lien entre le récepteur aux androgènes et la protéine Smn déficitaire dans les ASI. De même que l’on n'a pas pu établir de lien avec certaines formes familiales de sclérose latérale amyotrophique (SLA), une autre maladie du motoneurone dans laquelle d’autres protéines (comme la SOD-1) sont impliquées.

 

D’autres chercheurs ont également fait l’hypothèse qu’il n’y avait pas uniquement une atteinte du motoneurone dans le syndrome de Kennedy mais qu’il existerait aussi une composante musculaire concomitante.