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Syndrome de Kennedy
Ce que l’on essaie de faire
Traitement anti-androgènesAu moment de la découverte du gène, il paraissait logique, afin d’améliorer les symptômes, ou tout au moins, stopper l’évolution de la maladie, de donner des hormones mâles (dérivés de la testostérone naturelle). L’expérience s’est en fait révélée néfaste, probablement et comme l’ont prouvé les expérimentations ultérieures chez l’animal, en raison du caractère protecteur d’un taux de testostérone bas. La question de l’utilisation de médicaments anti-androgènes reste donc posée dans le syndrome de Kennedy. C’est dans ce contexte que la leuproréline, un agoniste de la LHRH, fait actuellement l’objet d’un essai clinique au Japon. Lutter contre les inclusionsBeaucoup de chercheurs travaillent sur cette thématique car elle est commune à la plupart des maladies à polyglutamines. Les inclusions, comme tout produit de dégradation dans les cellules, sont censées être détruites ou recyclées. L’idée est d’accélérer ce processus de dégradation en stimulant la voie du protéasome (une sorte de déchetterie très sophistiquée à l’échelle cellulaire). Certaines molécules faciliteraient le processus. Dans ce contexte, la geldanamycine et des protéines chaperonnes (inhibiteurs de la protéine HsP90) sont à l’étude chez l'animal et donneraient des résultats prometteurs. La piste du curry
Une autre voie thérapeutique repose sur des données issues de travaux de recherche sur le cancer de la prostate. Certains dérivés d’épices naturelles semblent avoir un effet bénéfique sur le modèle souris de la maladie de Kennedy. L’ASC-J9, c’est son nom, est un produit de synthèse dérivé du curry, une épice utilisée depuis très longtemps dans la pharmacopée chinoise. Un essai clinique devrait être organisé prochainement aux États-Unis. De la difficulté des essais cliniques
De façon générale, il est assez difficile de mettre en place un essai thérapeutique dans ce type de maladie avec une évolution lente de la gêne motrice et où les patients sont peu nombreux et géographiquement éparpillés. Enfin, il est fort probable que le traitement curatif de la maladie de Kennedy dépendra d’une combinaison d’approches thérapeutiques. Pourquoi y a-t-il peu d'essais cliniques réalisés pour le syndrome de Kennedy ?
Un essai clinique vise à montrer qu'un traitement est efficace dans la maladie que l’on veut traiter et qu'il est sans danger chez des volontaires sélectionnés selon des critères précis. Afin de conclure avec certitude sur l'efficacité et la tolérance d'un traitement, il est nécessaire de tester le traitement chez un nombre important de malades formant un groupe relativement homogène (âge, maladie, antécédents médicaux ou chirurgicaux, état de santé actuel, traitements médicaux en cours...).
Pour le syndrome de Kennedy, il est difficile d’identifier les patients susceptibles de participer à un essai clinique car ils sont rares et éparpillés géographiquement. Un même essai est donc réalisé en collaboration avec plusieurs centres de recherches travaillant en réseau (essai multicentrique) en France ou à travers le monde. Multiplier les centres rend la mise en place et la gestion de l’essai plus difficiles et complique l’analyse des résultats (les centres peuvent différer les uns des autres par la manière dont les malades sont pris en charge).
De plus, l'évolution de la maladie de Kennedy étant généralement lente (en particulier l'évolution de la gêne motrice), il faut que les essais s'étendent sur une longue durée afin de pouvoir mettre en évidence un effet bénéfique du traitement. Ce qui rend encore plus lourd et difficile la mise en place d'essais thérapeutiques pour le syndrome de Kennedy.
Pour promouvoir la recherche et le développement de médicaments destinés à traiter une maladie rare, les pouvoirs publics de différents pays, notamment les États membres européens, ont mis en place des mesures incitatives à l'attention des industriels de la santé et des biotechnologies (Règlement sur le médicament orphelin).
On a diagnostiqué chez moi une maladie de Kennedy et on m’a précisé qu’il s’agissait d’une forme rare d’amyotrophie spinale ? Puis-je participer aux essais en cours ou à venir avec le Riluzole ?
Le riluzole est une substance protectrice des motoneurones. Sa tolérance et son efficacité sont actuellement testées dans l'amyotrophie spinale infantile. Si la maladie de Kennedy est bien une amyotrophie spinale, il ne faut pas la confondre avec l’amyotrophie spinale infantile classique (ASI ou SMA en anglais). Certes, dans les deux affections, on note une dégénérescence du motoneurone périphérique (second motoneurone) mais le mécanisme génétique est radicalement différent. Dans le premier cas, un récepteur aux hormones mâles est le siège d’une mutation alors que dans le deuxième, c’est une petite protéine nommé Smn qui fait défaut. Il y a peut-être un lien entre les deux protéines, mais on l’ignore encore à ce stade des connaissances.
Les essais thérapeutiques sont basés sur des critères de sélection très stricts et les patients atteints de maladie de Kennedy ne sont donc pas éligibles pour l’essai Riluzole en cours en France pour les malades souffrant d'ASI.
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