La recherche dans le syndrome de Kennedy s’articule autour de plusieurs thèmes du fait de la nature polymorphe de cette affection : elle touche le motoneurone, elle est due à une expansion de triplets CAG, et elle affecte le récepteur aux androgènes. A ce titre, sont notamment impliqués des chercheurs soit dans la connaissance des mécanismes de dégénérescence des motoneurones, soit dans les maladies neurodégénératives dites à triplets (chorée de Huntington, ataxies cérébelleuses...) ou bien encore des spécialistes du cancer de la prostate.
Les équipes américaines (La Spada, Fischbeck) et japonaise (Sobue) sont en pointe car concentrées sur les aspects fondamentaux de la maladie de Kennedy depuis de nombreuses années. Ce sont les mêmes qui tentent de mettre au point des thérapeutiques d’abord en laboratoire, avec l’espoir de les voir traduites en essais cliniques chez l'homme dans un avenir proche.
En France, une équipe de Montpellier (dans le cadre de ses recherches sur la moelle épinière) s’intéresse au développement de modèles animaux tandis que des myologues et des endocrinologues de La Salpétrière étudient tout particulièrement les aspects hormonaux et métaboliques de cette maladie.

 

Les financements de ces travaux de recherche proviennent souvent des pays respectifs des chercheurs (Muscular Dystrophy Association (MDA), National Institute of Health (NIH) ou Kennedy's Disease Association) pour les États-Unis, et contrats gouvernementaux pour le Japon). L’AFM a financé des projets de recherche autour de cette thématique notamment au travers de son action "Motoneurone".
La thématique de la maladie de Kennedy est régulièrement abordée dans les congrès internationaux consacrés à la pathologie neuromusculaire ou aux maladies neurodégénératives à triplets (chorée de Huntington...).

 

Au sein de l’Association Française contre les Myopathies (AFM) existe un groupe de réflexion et d’action sur les maladies de motoneurone (GRAMM). Ce groupe réunit au minimum annuellement des chercheurs, des cliniciens et des représentants de patients (les personnes atteintes d’amyotrophie spinale y étant plus représentées que les personnes atteintes du syndrome de Kennedy).

 

La Kennedy's Disease Association (KDA), basée aux États-Unis, est une association de patients très active. Elle organise presque tous les ans une rencontre entre patients et chercheurs. Elle finance également des travaux de recherche. Elle édite une newsletter et fait une analyse commentée de la littérature scientifique publiée dans le domaine (http://www.kennedysdisease.org/, site en anglais)