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Dystrophies musculaires congénitales
Qu'est-ce qu'une dystrophie musculaire congénitale ?
Les dystrophies musculaires congénitales sont des maladies rares d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotonie et difficultés motrices - se manifestant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie ("congénitale"). Le muscle squelettique est le siège d’un processus dystrophique observable au microscope. Cette atteinte musculaire peut se compliquer de rétractions musculo-tendineuses et de difficultés respiratoires. Les dystrophies musculaires congénitales se transmettent selon le mode autosomique récessif, à l'exception de quelques rares cas de DMC d'Ullrich qui se transmettent sur le mode autosomique dominant. Elles sont généralement peu évolutives, voire stables. Leur gravité est variable d'une forme de dystrophie musculaire congénitale à l'autre. Le traitement est, pour l’instant, symptomatique. Quelle est la différence entre une myopathie et une dystrophie musculaire ?
Le terme de myopathie (vient du grec : myo←mus = muscle, pathos = affection, maladie) désigne une maladie du muscle. Celle-ci peut toucher la structure de la fibre musculaire (myopathie congénitale), les processus chimiques qui permettent à la cellule musculaire d'assurer sa fonction (myopathie métabolique). D'autres maladies musculaires sont désignées par la localisation des muscles atteints (myopathies distales).
Les dystrophies musculaires représentent des formes particulières de myopathies. Le terme dystrophie (vient du grec : dus = difficulté, mauvais état, trophé = nourriture) musculaire désigne des myopathies dans lesquelles l'examen du muscle au microscope montre une dégénérescence des cellules musculaires s'accompagnant de la présence de cellules jeunes, témoin d'une régénération de nouvelles cellules tendant à contrebalancer la perte cellulaire due à la dégénérescence.
Ce processus de dégénérecence/régénération musculaire est retrouvé dans les différentes dystrophies musculaires. Certaines sont désignées par la localisation des muscles atteints (dystrophies musculaires des ceintures), d'autres par le nom du ou des médecin(s) qui les ont décrites (dystrophie musculaire de Duchenne). Les dystrophies musculaires congénitales, quant à elles, sont caractérisées, comme leur nom l’indique, par l’extrême précocité d’apparition des symptômes. En ce sens, elles se distinguent clairement des autres dystrophies musculaires apparaissant plus tardivement comme la myopathie de Duchenne ou certaines dystrophies musculaires des ceintures.
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