Il existe plusieurs formes de dystrophies musculaires congénitales (DMC) qui diffèrent, parfois beaucoup, les unes des autres. Connaitre le diagnostic clinique et moléculaire de l’affection en cause améliore la surveillance et la prise en charge des complications de l'atteinte musculaire et permet de donner des informations précises sur les risques de transmission de la maladie. Par ailleurs, pour participer à un essai thérapeutique ciblé sur sa maladie, il est indispensable d'en connaître le diagnostic précis.

La classification des DMC n’est pas figée dans le temps et évolue avec les découvertes de nouveaux gènes impliqués dans ces maladies.
Jusqu’à la découverte de la mérosine en 1994, on se basait essentiellement sur des critères cliniques pour distinguer deux grands groupes de dystrophies musculaires congénitales (DMC) : d’un côté, les formes dites occidentales, classiques, sans anomalies malformatives de l’œil ou du cerveau, et de l’autre, tout le reste (c'est-à-dire les actuelles alphadystroglycanopathies).
Avec la découverte de la mérosine, deux grands groupes sont apparus : les DMC avec déficit en mérosine (ou DMC mérosine négatives) et les DMC avec mérosine normale (DMC mérosine-positives).

La découverte des 12 gènes impliqués dans différentes formes de DMC, et des protéines qu’ils codent, a fait sensiblement évolué la classification, qui repose désormais sur ces protéines, leur localisation dans la cellule et leurs fonctions. On distingue désormais 3 grands groupes de DMC :
- celui où des protéines liées à la matrice extracellulaire sont en cause ;
- celui où des protéines impliquées dans le bon fonctionnement de l'alpha-dystroglycane ;
– et le cas unique du déficit dans une protéine contenant du sélénium (sélénoprotéine).

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