Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares mais elles sont relativement fréquentes parmi les causes d’hypotonie musculaire chez le nouveau-né ou le nourrisson.
En l’absence de registre de patients neuromusculaires à l’échelle nationale, il est difficile de donner des statistiques précises. Les DMC concerneraient moins d’une centaine de nouveaux cas chaque année en France. La prévalence serait de plusieurs centaines de personnes atteintes vivant en France (enfants et adultes compris).
Elles sont plus fréquentes dans les pays à forte consanguinité, comme le Maghreb, la Turquie, ou le Moyen-Orient en général.
Le groupe des DMC avec déficit primaire en mérosine est de loin le plus majoritaire avec 30 à 40% de l’ensemble des dystrophies musculaires congénitales selon les études. Même si l’on manque de preuves formelles et parce que le diagnostic moléculaire en est difficile, il semble que les DMC d'Ullrich arrivent en deuxième position.
Il n’y a pas de formes spécifiques à notre pays, à la différence du Japon (la DMC de type Fukuyama est principalement présente au Japon) ou de la Finlande (le syndrome muscle-œil-cerveau (MEB) touche surtout les populations d’Europe du Nord, notamment finlandaises). En revanche, on sait maintenant qu'il existe en France des cas de DMC de type Fukuyama ou de type muscle-œil-cerveau (MEB).

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