Dystrophies musculaires congénitales

Les déformations orthopédiques
Elles sont la conséquence directe de l’hypotonie généralisée et de la faiblesse de certains muscles en particulier. Le muscle a tendance à diminuer de volume, à se rétracter quand il n'est pas suffisamment mobilisé. On observe dans de très nombreux cas de DMC, un raccourcissement des muscles et de leurs tendons (rétractions musculo-tendineuses).
Chez les enfants qui ne marchent pas, le risque de voir s’installer des déformations orthopédiques est extrême, et ce d'autant plus que l'atteinte musculaire est précoce : rétractions au niveau des membres inférieurs et supérieurs, cyphose et cypho-scoliose sont la règle en l’absence de prise en charge adaptée.
Les rétractions au niveau de la colonne vertébrale empêchent la personne de se pencher en avant et/ou d'amener son menton sur la poitrine. Elles entrent dans le cadre de ce que les médecins appellent le rigid spine ou colonne raide et surviennent notamment dans la DMC avec déficit en sélénoprotéine.


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