Une atteinte oculaire est observée dans un petit nombre de cas d'alphadystroglycanopathies, correspondant essentiellement au syndrome de Walker-Warburg, au syndrome muscle-œil-cerveau et moins fréquemment, à la DMC de type Fukuyama.
Il peut s’agir de malformations (l’œil a la même origine embryologique que le cerveau) ou d’anomalies rétiniennes plus discrètes et moins graves.
Ces atteintes oculaires peuvent se manifester par une simple myopie ou par des troubles plus importants de la vision pouvant conduire dans les cas extrêmes à une cécité.

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