Dans l’immense majorité des cas, le diagnostic est fait, ou au moins évoqué, à la naissance, devant un enfant né extrêmement mou (on parle d’hypotonie majeure), présentant très souvent des problèmes associés de respiration et de déglutition. Le nouveau-né est admis en unité de néonatalogie, parfois sous assistance respiratoire, et la constatation d’une augmentation des enzymes musculaires (CPK) dans le cadre du bilan biologique initial évoque une myopathie. Celle-ci est confirmée par la biopsie musculaire laquelle permet de préciser qu’il s’agit bien d’une dystrophie musculaire congénitale.
Dans la plupart des cas, et après quelques jours ou semaines d’observation en néonatalogie, la situation s'améliore lentement, l’enfant reprend du tonus, la respiration et la déglutition redeviennent autonomes.
Dans d’autres cas plus rares, la situation du nouveau-né ne s’améliore pas et le bilan fait apparaître aux niveaux cérébral et oculaire de multiples malformations conduisant à un décès à plus ou moins court terme.

Plus rarement, l’enfant se présente à la naissance avec des rétractions multiples (l’enfant est en quelque sorte recroquevillé, et ses articulations ne peuvent être dépliées). Les médecins parlent dans les cas les plus extrêmes d’arthrogrypose.

A l’inverse, on ne remarque parfois à la naissance que des déformations orthopédiques relativement bénignes et localisées, par exemple au niveau des chevilles ou des pieds (pied équin, pied varus-équin...). Là aussi, le dosage des enzymes musculaires (CPK) et la pratique d’une biopsie musculaire permettent d’arriver au diagnostic de DMC.

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