Parfois, le problème ne se pose pas à la naissance mais uniquement dans les premiers mois ou années de vie, chez un nourrisson ou un enfant décrit comme "mou", présentant un retard dans l'acquisition de la position assise, de la station debout, ou de la marche (retard des acquisitions motrices), avec ou sans difficultés respiratoires associées. Souvent, il y a eu des petites difficultés à la naissance mais qui sont passées inaperçues ou qui n’ont pas fait l’objet d’un bilan tant elles paraissaient banales et transitoires. C’est grâce aux résultats du bilan clinique, du dosage des enzymes musculaires (CPK) et de la biopsie musculaire que ces difficultés seront a posteriori mises sur le compte d’une DMC.

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