De façon exceptionnelle, le problème du diagnostic de DMC peut se poser non pas à la naissance, mais avant, pendant la grossesse, dans la période anténatale. En effet, certaines formes peuvent donner lieu à ce que l’on appelle un syndrome d’immobilité fœtale (lequel conduit très fréquemment à une arthrogrypose). Ce syndrome est décelable assez facilement sur des échographies répétées.
Toujours en période anténatale, on évoque une DMC de type Walker-Warburg devant la constatation à l’échographie de malformations in utero du cerveau et de ses annexes.

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