Pour cela, il faut utiliser une batterie complémentaire de tests biologiques sur le reste de l'échantillon de muscle prélevé avec, entre autres, deux anticorps destinés à préciser la présence ou l’absence de deux protéines capitales : la mérosine d’une part, l’alpha-dystroglycane d’autre part. Un troisième anticorps, destiné à étudier la présence de collagène VI, est d’utilisation et d’interprétation plus délicate. L'étude de la dystrophine, protéine dont l'absence caractérise la dystrophie musculaire de Duchenne, montre qu'elle est présente et permet d’éviter les erreurs diagnostiques avec une myopathie de Duchenne à début très précoce.

L’autre élément capital pour orienter vers tel ou tel type de DMC est l’imagerie cérébrale. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est plus précise que le scanner pour étudier le cerveau. Elle doit être réalisée aussi précocement que possible, en tenant toutefois compte de l’âge de l'enfant : le cerveau continuant à se développer après la naissance, il est normal de voir que certaines structures ne sont pas complètement développées (certaines parties du cerveau sont naturellement immatures chez le très jeune enfant). Ainsi, les anomalies de la substance blanche (lesquelles orientent de prime abord vers un déficit primitif en mérosine) ne sont pas toujours clairement visibles lors des premières semaines de vie.

Un examen ophtalmologique complet et rigoureux est nécessaire pour objectiver d’éventuelles anomalies oculaires malformatives, qui concourent aussi à orienter le diagnostic.

Les autres examens complémentaires n’ont qu’une valeur relative : les enzymes musculaires (CPK, aldolase), très élevées initialement, sont mesurées pour faire la distinction avec d’autres myopathies (notamment les myopathies congénitales). La normalité du taux de CPK n’élimine pas pour autant le diagnostic de DMC. Les études électrophysiologiques (électromyogramme) montrent un tracé dit myogène et n’ont rien de spécifique.