En pratique

L'analyse génétique nécessite une prise de sang à partir de laquelle l'ADN des cellules sanguines (globules blancs) est extrait puis étudié en laboratoire de génétique moléculaire. Ces techniques sont complexes à réaliser et nécessitent souvent plusieurs semaines à plusieurs mois d’analyse.
Les gènes impliqués dans les DMC ne sont, pour la plupart, étudiés que dans quelques laboratoires en France, chacun se spécialisant sur quelques gènes. Ces équipes font partie du réseau des Centres de référence et des centres de compétences "Maladies neuromusculaires".
Les coordonnées du Centre de référence ou de compétence neuromusculaires de votre région sont disponibles sur le site de l’AFM (Association Française contre les Myopathies) WEB www.afm-france.org ou sur celui d’Orphanet WEB www.orphanet.fr
Vous pouvez les obtenir aussi en téléphonant au numéro Azur AFM 0 810 811 088 (prix d'un appel local) ou auprès du Service Régional de l'AFM de votre région.