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Dystrophies musculaires congénitales

Les dystrophies musculaires congénitales se transmettent-elles ?
Les dystrophies musculaires congénitales se transmettent sur le mode autosomique récessif
A une exception près, toutes les formes de dystrophies musculaires congénitales (DMC) se transmettent sur un mode autosomique récessif. En d’autres termes, l’individu atteint de DMC a ses deux copies du gène impliqué dans la maladie sous forme mutées c'est-à-dire "malades". Chacune de ces copies a été transmise l’une par son père et l’autre par sa mère. Son père et sa mère portent dans leur génome une copie du gène "malade" mais n’expriment pas la maladie car ils disposent de l'autre copie du gène suppléant le défaut de la copie "malade". Les parents sont dits "porteurs sains".
D’un point de vue statistique, le risque qu'une maladie autosomique récessive survienne chez chaque enfant de deux porteurs sains est de ¼ (soit 25%).
La transmission autosomique récessive.

La transmission autosomique récessive.
Le génome de chaque personne est constitué de paires de chromosomes homologues (hormis pour les chromosomes sexuels). Chaque chromosome d'une même paire possède les mêmes gènes, au même emplacement, mais il peut exister des versions différentes du gène (une version mutée et une version saine).
Une personne atteinte de dystrophie musculaire congénitale (DMC) possède deux chromosomes porteurs de l'anomalie génétique (transmission récessive).
Chacun de ses parents est lui-même porteur d'un chromosome muté et d'un chromosome sain, et n'exprime pas la maladie. A chaque grossesse, ils ont 1 risque sur 4 d'avoir un enfant malade et 1 risque sur 2 d'avoir un enfant porteur de l'anomalie génétique en cause (mais non malade). Si l’enfant n’hérite pas de l'anomalie, la transmission est interrompue dans cette branche de la famille.

Une consanguinité entre le père et la mère augmente le risque que chacun des parents soit porteur de la même copie du gène malade (être "porteur sain"). Ce n'est pas toujours le cas dans les familles où naissent des enfants atteints de DMC, même si cela est fréquemment observé.
On retrouve une fréquence élevées de DMC dans les pays à forte endogamie comme le Maghreb, la Turquie et le Moyen-Orient. Ce phénomène se retrouve souvent pour les maladies génétiques à transmission autosomique récessive.

Pour les personnes atteintes de DMC devenues adultes et souhaitant fonder une famille, il y a deux cas de figure quant au risque de récurrence de la maladie dans la descendance.
Si le ou la partenaire est porteur/porteuse sain(e), il y a un risque sur 2 d'avoir un enfant à son tour atteint. Ceci est à considérer tout particulièrement dans les familles où un certain degré de consanguinité existe.
Si le ou la partenaire n'est pas porteur, alors aucun enfant ne sera atteint par la dystrophie musculaire congénitale mais ils seront tous porteurs sains.


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