Il y a une seule exception au mode de transmission autosomique récessif dans les dystrophies musculaires congénitales : il s’agit de cas très rares de DMC de type Ullrich (avec déficit en collagène VI) où il a été récemment démontré que la transmission apparaissait comme autosomique dominante à la faveur de ce que l’on appelle une mutation de novo (ou néomutation). Ceci a été observé chez des enfants atteints de DMC dont un des parents n'est pas porteur sain.