Le généticien recueille lors d'un entretien détaillé les informations sur l’histoire de la maladie, les antécédents personnels et familiaux, et les symptômes présentés. Il établit un arbre généalogique retraçant la répartition dans la famille des personnes chez qui la dystrophie musculaire congénitale a été diagnostiquée ou est suspectée. En fonction de ces premiers éléments, le généticien peut proposer la réalisation d'un test génétique pour confirmer l'absence ou la présence d'anomalies génétiques dans un gène en cause dans les DMC.
Au vu de l'arbre généalogique et des résultats des tests génétiques, il informe le couple sur les risques d'avoir un enfant atteint de la maladie et la possibilité d'un diagnostic prénatal.
D’un point de vue statistique, le risque de récurrence au sein d’une même famille est de 1 sur 4, à chaque naissance.
Comme dans toute pathologie génétique, l’information donnée sera d’autant plus pertinente que le gène causal est connu avec précision. Dans le cas des dystrophies musculaires congénitales, même pour celles dont le gène est connu, le travail de recherche des anomalies génétiques n’est pas toujours réalisable.
Selon la forme de DMC, et si les anomalies génétiques en cause ont pu être identifiées, un diagnostic prénatal peut être proposé.
Rencontrer le généticien-clinicien avant de démarrer la grossesse permet d'avoir le temps nécessaire pour recueillir l’ensemble des informations et réaliser les examens utiles, afin que le couple évalue le risque encouru dans les meilleures conditions. Au cours de différents entretiens, le médecin informe le couple et répond à ses interrogations. Ces consultations peuvent être suivies d'une rencontre avec un psychologue pour aider et soutenir le couple face aux décisions importantes qu'il doit prendre.