Dystrophies musculaires congénitales

Ce que l'on essaie de faire
Des pistes thérapeutiques ont émergé ces dernières années grâce à la meilleure compréhension des mécanismes pathologiques.
Le déficit en l'une ou l'autre des protéines entraînerait un dysfonctionnement du système d'amarrage entre la matrice extracellulaire et l'intérieur de la cellule musculaire. Les approches thérapeutiques développées dans les DMC consistent généralement à rétablir le lien rompu entre l'extérieur et l'intérieur de la cellule musculaire.
Différentes méthodes sont utilisées :
- faire exprimer de nouveau la protéine manquante (technique expérimentée pour le collagène VI dans des cultures de cellules issues de personnes atteintes de DMC d'Ullrich) ;
- remplacer la protéine manquante par une autre protéine ayant les mêmes capacités (remplacement de la mérosine par l'agrine dans une souris modèle de mérosinopathie primaire) ;
- rétablir le bon fonctionnement de la protéine manquante (technique expérimentée sur l'alpha-dystroglycane dans des modèles cellulaires).
Une autre approche thérapeutique consiste à atténuer les conséquences de la maladie :
- soit en essayant de compenser la disparition des cellules lésées par de nouvelles cellules (cette thérapie cellulaire a été réalisée sur une souris modèle de mérosinopathie primaire),
- soit en les empêchant de mourir avec des médicaments (méthode testée dans des cultures de cellules issues de personnes atteintes de DMC d'Ullrich).
Par ailleurs, l'identification récente de nouveaux gènes impliqués dans la survenue de DMC nécessite de mettre en place de nouvelles études pour estimer la prévalence de chacune des formes de DMC, notamment au sein des populations occidentales.
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