Les premières observations de dystrophies musculaires congénitales (DMC) remontent au début du siècle dernier, notamment sous la plume de Batten (Grande-Bretagne), un médecin anglais (1903). Il s’agissait à l’époque de différencier ce nouveau groupe d’enfants de celui d’enfants atteints d’amyotrophie spinale infantile, une maladie décrite quelques années auparavant par deux médecins allemands, Werdnig et Hoffman.
En 1908, Howard utilise pour la première fois le terme de dystrophie musculaire congénitale.
Dans les décennies qui ont suivi, une grande hétérogénéité est apparue au sein du groupe des DMC. Pendant longtemps, et faute d’un diagnostic histologique très précis, on a même eu tendance à confondre les DMC et ce qui s’avérera être plus tard des myopathies congénitales. Ce n’est qu’à partir de l’avènement de la microscopie électronique, après la deuxième guerre mondiale, qu’il est devenu plus facile de différencier les deux groupes.
Pratiquement au même moment, un neuropédiatre japonais, le Pr. Fukuyama, signale en 1960 que les cas de DMC qu’il observe dans son pays sont différents de ceux rapportés par ses homologues européens. Ses patients ont, en plus de leur myopathie, un retard mental important, une épilepsie et surtout des malformations cérébrales et oculaires, malformations qu’il réussit à mettre en évidence grâce à l’imagerie cérébrale (IRM, scanner) alors en plein essor. Cette myopathie s'avère être la deuxième myopathie la plus fréquente au Japon après la dystrophie musculaire de Duchenne.
Dans les années qui suivent, d’autres neuropédiatres font aussi état de singularités au sein de leur population d’enfants suivis pour DMC. C’est notamment le cas en Finlande, où le Pr. Santavuori décrit une forme comportant aussi des anomalies malformatives, en partie comparables à celles de la forme rapportée par le Pr. Fukuyama, mais avec un pronostic moins grave. Elle utilise le terme de "muscle-eye-brain disease" ou MEB (en français, le syndrome Muscle-Œil-Cerveau) avec l’idée que cette maladie restait cantonnée dans son pays.
Le groupe des DMC apparaissait à ce moment là comme très disparate, avec des sous-groupes hétérogènes et parfois limités à une zone géographique donnée.
C’est finalement l’approche par la génétique qui a permis de faire la distinction entre toutes ces formes. A partir de l'année 1992 et sous l’impulsion de groupes de travail rassemblant cliniciens et biologistes moléculaires, on assiste à la découverte en cascade de gènes, phénomène commun à beaucoup d’autres myopathies caractérisées par leur hétérogénéité.
L'année 1994 constitue une date pivot dans l’histoire des DMC : le gène codant une protéine musculaire, la mérosine, est mis en cause pour la première fois par une équipe française. Ce travail avait été réalisé grâce, entre autres, à l’étude de nombreuses familles consanguines d’origine turque, lesquelles présentaient une forme classique de DMC. A partir de cette première avancée significative, d’autres gènes ne tarderont pas à être découverts (soit par une stratégie classique de clonage positionnel ou par recherche de gènes candidats).
A ce jour, 12 gènes responsables de DMC ont été identifiés. Tout récemment, le concept d’alphadystroglycanopathie est apparu très opérant pour regrouper plusieurs formes de DMC en rapport avec des anomalies de la glycosylation d’un récepteur protéine membranaire, l’alpha-dystroglycane. Un autre groupe est constitué par des déficits dans des protéines liées à la matrice extracellulaire. La sélénopathie constitue une forme particulière de DMC qui n'appartient à aucun de ces deux groupes.

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