Elle ne concerne qu’une partie des cas de dystrophies musculaires congénitales.

Il faut différencier les situations, les plus rares où les manifestations neurologiques sont au premier plan (retard mental, épilepsie, ...) de celles où cette atteinte cérébrale ne s’accompagne d’aucune manifestation neurologique.

Dans les alphadystroglycanopathies, l’atteinte cérébrale comporte des anomalies malformatives (le développement du cerveau pendant la vie fœtale a été perturbé) qui entrainent volontiers des difficultés au niveau intellectuel et cognitif.

Dans les dystrophies musculaires congénitales avec déficit primaire en mérosine, il y a souvent une atteinte du système nerveux central, au niveau de la substance blanche. Celle-ci ne s'accompagne généralement d'aucune manifestation neurologique (bien qu'il ne s'agisse pas d'une leucodystrophie à proprement parler, ce terme est parfois être employé à tort).

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