Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description
succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge.
La description des maladies est présentée par ordre alphabétique de nom de groupe de maladies neuromusculaires. Pour chaque groupe de maladies, des schémas en vignettes indique la zone de l’unité motrice et dans certains cas les protéines concernées.
L’index, en fin de document, présente une liste alphabétique de noms de maladies qui renvoient au groupe de maladies neuromusculaires correspondant.
Fiche technique, novembre 2009.

L’élan donné à la génétique par l’Association Française contre les Myopathies et la mise au point des cartes du génome par Généthon ont permis aux équipes du monde entier de localiser et d’identifier plus facilement et plus rapidement les gènes de nombreuses maladies génétiques dont ceux des maladies neuromusculaires.
Ces résultats font régulièrement évoluer la classification des maladies neuromusculaires en y intégrant de nouveaux critères moléculaires. Le diagnostic et le conseil génétique s'en trouvent ainsi améliorés, tant au niveau de leur précision que de leur fiabilité. Ceci ouvre également la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques et contribue à une meilleure définition du suivi médical et du projet de vie des personnes concernées par ces maladies.
Cette Fiche Technique présente dans un grand tableau, en fonction des avancées de la recherche, le(s) gène(s) et les protéines en cause, ainsi que les modèles animaux et les éventuels essais thérapeutiques pour chaque maladie. Un index des maladies et des protéines figure à la fin du document.
Fiche technique, juin 2010.

Myobank-AFM/Institut de Myologie est une banque de tissus à but non lucratif, agissant dans le respect des droits fondamentaux de la personne, à l’usage exclusif de la recherche scientifique. Créée en 1996 par l’AFM pour permettre aux équipes scientifiques de travailler directement sur des tissus humains, cette banque est maintenant un service de l’Association Institut de Myologie (AIM). Elle a pour vocation de favoriser le développement et la mise en oeuvre de traitements pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires, par ses actions de collecte et de distribution des tissus humains.
Fiche technique, mars 2009.