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Autres pistes
Des pistes nouvelles se dégagent qui pourraient avoir des applications pour de nombreuses maladies rares. Elles permettent notamment d'intervenir directement sur le gène ou le "message" qui est délivré par le gène à la cellule. Ainsi : - les oligonucléotides mixtes (un ARN et un ADN hybridés ensemble) ont la capacité de s'associer à une partie spécifique du génome (là où il y a une mutation) et de couper l'ADN afin de retirer et remplacer la zone comprenant la mutation responsable de la maladie. Cette technique est étudiée chez l'animal pour l'hémophlie B, le syndrome de Crigler-Naajjar, l'albinisme oculocutané.
- des oligonucléotides antisens peuvent moduler l'expression d'un gène. Cette technique est appliquée, dans des études pré-cliniques, à des maladies génétiques dominantes avec expansion de triplets comme la myotonie de Steinert, le syndrome de l'X fragile, l'ataxie spinocérébelleuse, l'ataxie de Friedreich ou la maladie de Huntington.
- la stimulation de l'expression d'un gène foetal ou alternatif grâce à certains produits pharmacologiques pourrait permettre de pallier la protéine déficiente. Cette technique serait applicable notamment pour les amyotrophies spinales (gène SMN2), la myopathie de Duchenne (gène de l'utrophine), la bétathalassémie et la drépanocytose (gène de l'hémoglobine foetale).
- des protéines recombinantes peuvent être mises au point pour compenser la déficience comme dans la maladie de Fabry et la maladie de Gaucher.
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