Pour identifier l’anomalie génétique dont souffre un malade ou plus largement déterminer la composition d’un ADN, les chercheurs disposent aujourd’hui des puces à ADN qui permettent de comparer deux molécules d’ADN (ou d’ARN), l’une étant connue et appelée “sonde”, l’autre inconnue et nommée “cible”.
Généralement, ces puces sont utilisées en recherche fondamentale. Cependant, dans un avenir proche, PartnerChip, la société dirigée par Pascal Soularue, espère pouvoir proposer des sondes destinées au diagnostic des maladies neuromusculaires. Dans ce cas, ces puces ne porteront que les gènes impliqués dans ces pathologies, ce qui devrait permettre aux généticiens d’établir un diagnostic précis et rapide.

Mise en ligne : Mai 2008

Aujourd’hui, la phrase « ce gène code pour cette protéine » est si couramment employée que le mécanisme sous-jacent peut paraître simple. Cependant, à y regarder de plus près, on se rend compte que l’opération se révèle être une succession d’évènements complexes.

Mise en ligne : avril 2008.

Pour apporter un gène thérapeutique à des cellules, médecins et chercheurs utilisent des véhicules particuliers appelés “vecteurs”. Il en existe aujourd’hui de différentes sortes qui présentent tous des avantages et des inconvénients en fonction des tissus qui doivent être corrigés et des voies d’administration choisies. Voici donc un comparatif très schématique des qualités et des défauts des vecteurs les plus utilisés.

Mise en ligne : mars 2008.

Pour lutter contre les maladies génétiques, “LA” solution serait la correction des anomalies au cœur même du gène. Science-fiction, rêve de chercheurs ? Plus maintenant. En effet, c’est aujourd’hui une réalité grâce aux “systèmes de recombinaison par les méganucléases” (ou MRS) développés par la société française de biotechnologies Cellectis. Pour être précis, il ne s’agit pas “seulement” d’apporter aux cellules un gène sain, mais bien de réécrire — à la base près — le texte du gène malade grâce à un système de “couper – copier” génomique.

Mise en ligne : février 2008.

Des cellules adultes redevenues cellules souches embryonnaires, telle est la cure de jouvence que des chercheurs ont réussi à obtenir. Cette “reprogrammation” pourrait permettre de contourner les réserves éthiques et les problèmes de rejet immunitaire soulevés par la greffe de cellules souches embryonnaires. Pour autant, la prudence est de mise car ces cellules adultes rajeunies restent à maîtriser.
La sécurité et le potentiel thérapeutique de ces cellules doivent en effet encore être démontrés. En revanche, elles pourraient se révéler être d’excellents outils pour la recherche, notamment pour les maladies génétiques. En rajeunissant des cellules adultes de malades, les chercheurs auraient alors des lignées quasi inépuisables de cellules sur lesquelles, par exemple, ils pourraient tester, à l’échelle industrielle, des molécules susceptibles de traiter ces pathologies.

Mise en ligne : janvier 2008.