Contrairement à ce qui était supposé depuis les années 1990, la ciclosporine A — un immunosuppresseur — n’améliore pas la force musculaire des malades affectés par la myopathie de Duchenne. Plus précisément, elle n’est pas plus efficace que la prédnisone, un glucostéroïde, et n’ajoute rien à l’efficacité aujourd’hui reconnue de ce dernier.

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11 ans déjà ! En mars 1999, Alain Fischer, Marina Cavazzana-Calvo et Salima Hacein-Bey-Abina et leurs équipes de l’Inserm, de l’AP-HP et de l’Université Paris Descartes traitaient pour la première fois par thérapie génique des enfants atteints d’une maladie les privant de défenses immunitaires. Aujourd’hui, sept enfants pris en charge en France vont bien et mènent une vie normale. Ces onze années ont permis aux chercheurs de perfectionner la thérapie, de comprendre et de tenter de s’affranchir des problèmes de toxicité rencontrés aux débuts de cette aventure. En écho à cette réussite, deux nouveaux essais cliniques démarrent en 2010. Ils concernent le DICS-X et le syndrome de Wiskott Aldrich. Le suivi de cette étude est publié ce jour dans The New England Journal of Medicine. Ces travaux remarquables ont reçu le soutien de l’AFM grâce aux dons du Téléthon.

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A l’occasion de la remise, ce jour, du « rapport de propositions » pour un second plan national maladies rares aux ministres de la santé et de la recherche, l’Association Française contre les Myopathies (AFM), l’Alliance Maladies Rares (200 associations) et la fédération européenne Eurordis tiennent à exprimer leur incompréhension : ce qui devait être le second plan Maladies rares pour la période 2010-201 est aujourd’hui présenté comme « des propositions qui constitueront le socle d’élaboration du plan ».

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Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.
Les dernières synthèses mises en ligne concernent la myasthénie autoimmune, la maladie de Pompe, les laminopathies, les syndromes myasthéniques congénitaux, la dystrophie musculaire de Duchenne et la maladie de Steinert.

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HandiVers Horizons, c'est surtout l'histoire de son président, Alain Comoli "grand voyageur en fauteuil roulant depuis plus de 25 ans". Pour ce passionné de voyages, "ce ne sont pas nos handicaps et nos limites qui doivent nous empêcher d'aller voir ailleurs !". L'association organise donc un 2ème séjour à Bali du 26 novembre au 17 décembre 2010.

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Retrouvez dans notre Rapport annuel 2009, un entretien entre Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM et Michel Callon, Chercheur au Centre de sociologie de l'innovation de l'Ecole des Mines de Paris; les faits marquants et les chiffres clés de l'année 2009, la Gouvernance, une revue détaillée des actions de l'AFM dans le cadre de ses missions Guérir, Aider et Communiquer.
Egalement en ligne le Rapport financier (rapport du trésorier, bilan et comptes de résultat, annexe aux comptes de bilan et résultat, compte d'emploi annuel des ressources et rapports du commissaire aux comptes).
> Télécharger le Rapport annuel et le Rapport financier 2009.

Ce temps forts de la vie de l’AFM se tiendra les 25 et 26 juin. Plus de 2 000 malades et proches de malades venus de toute la France se retrouveront pour deux journées aussi conviviales que riches d’échanges et d’informations : les Journées des Familles. Une plénière d'information se tiendra vendredi de 14h30 à 16h30. Vous pourrez la suivre en direct à partir de notre site.

> En savoir plus sur les retransmissions en direct des plénières d'informations.

Pour l'AFM, le marché des aides techniques pour la compensation du handicap est, faute de réelle concurrence, un marché verrouillé offrant peu de place à l'innovation. Très peu d'industriels s'y risquent car le marché est considéré comme financièrement inintéressant et peu rentable. Résultat : des prix dont les marges atteignent des sommets pour des produits souvent mal adaptés. Forte de ce constat, l'AFM a décidé d'intervenir dans le développement des aides techniques.

> En savoir plus sur les produits innovants développés en partenariat avec les industriels.