Au total, plus de trente essais cliniques en cours ou en préparation bénéficient d’un financement de l’AFM. Ils concernent des maladies différentes, neuromusculaires mais aussi neurologiques, de la vision, du sang, du système immunitaire, de la peau... des maladies génétiques rares, "modèles" pour une piste thérapeutique donnée.
Les approches y sont multiples : thérapie génique (transfert de gènes sains ou correction de gènes), thérapie cellulaire (greffe de cellules autologues génétiquement modifiées) et pharmacologique (pour agir sur l’anomalie génétique ou pour ralentir l’évolution de la maladie).

Dans ce cadre, Généthon poursuit sa réorientation vers les essais cliniques : le laboratoire est devenu, en 2005, établissement de thérapies génique et cellulaire, après l’autorisation de l’Afssaps de produire des lots cliniques.
Généthon a démarré son premier essai sur l'homme en 2006, en tant que promoteur, sur une maladie neuromusculaire, la gamma-sarcoglycanopathie. Le laboratoire poursuit la mise en place de trois autres essais de thérapie génique pour des maladies neuromusculaires et un déficit immunitaire.
De même, une vingtaine de protocoles thérapeutiques sont à l’Institut de Myologie. Ils concernent aussi bien l’histoire naturelle des maladies musculaires génétiques que les thérapies pharmacologique, cellulaire, génique, enzymatique ou encore le ré-entraînement à l’effort.