Les thérapies nouvelles développées par l’AFM grâce aux dons du Téléthon sont aujourd’hui testées sur des maladies dites « modèles », pour la plupart rares. Premières candidates naturelles aux traitements, elles permettent de faire rapidement et efficacement la preuve de concept d’une thérapie. Une fois cette étape passée, la piste thérapeutique testée peut s’appliquer à d’autres maladies, rares ou fréquentes, relevant d’une même logique physiologique.

Ainsi, certaines des pistes thérapeutiques développées pourront être appliquées à des maladies non génétiques concernant l’ensemble de la population. Quelques exemples frappants :
- la greffe de cellules souches initialement déployée pour traiter le cœur des malades neuromusculaires est testée pour traiter l’infarctus du myocarde, problème de santé fréquent,
- le traitement pharmacologique de la progeria (maladie rare caractérisée par un vieillissement accéléré), qui touche moins de 10 enfants en Europe, pourrait avoir des retombées sur les problèmes liés au vieillissement normal touchant l’ensemble de la population mondiale,
- la thérapie génique de l’amaurose congénitale de Leber, une rétinite pigmentaire héréditaire rare, pourrait permettre de soigner la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), qui concerne 20% de la population vieillissante,
- la mise au point de la thérapie génique des maladies du système nerveux central peut bénéficier à des maladies fréquentes telles que la maladie de Parkinson ou la maladie d’Alzheimer touchant plusieurs millions de personnes dans le monde.

Au-delà de l'accompagnement et du financement des essais de biothérapies pour des maladies rares "modèles", l'AFM s'emploie à susciter et à fédérer les recherches fondamentales autour de l'ensemble des maladies rares.

Ainsi l'appel d'offres conjoint lancé en 2000 avec l'Inserm et le ministère de la Recherche a permis la constitution de 32 réseaux de recherche sur ces maladies. Depuis, l'Institut des Maladies Rares, créé en avril 2002 et financé par l'AFM, impulse le développement de réseaux de recherche et d'actions ciblées (bases de données pour les maladies rares, développement de modèles murins, criblage de molécules à visée thérapeutique grâce au partenariat avec des grands groupes pharmaceutiques, plateforme de séquençage des micro-délétions).

Enfin, l'AFM soutient l'appel à projets "maladies rares" lancé chanque année par l'Agence nationale pour la recherche. Celui de 2006 a permis de sélectionner 43 projets.

L'Association encourage également la poursuite du travail d'identification des gènes pour les maladies les plus rares. La Mission "collecte et gènes des maladies rares", mené en 2005 par l'AFM, a conclu au fait que, si les gènes des grands pathologies monogéniques sont en général connus, pour les syndromes très rares ou les pathologies les plus complexes, les données disponibles sont moins importantes, voire inexistantes. Un séminaire réunissant des médecins et chercheurs venus des pays du Maghreb, très fortement impliqués dans la collecte d'échantillons dans leur pays, s'est tenue en mai 2006.
Un appel d'offres orienté "collecte" a ainsi été décidé afin d'aider ces laboratoires à continuer de collecter de nouveaux échantillons pour faciliter l'identification de nouveaux gènes dans les maladies neuromusculaires.

Par ailleurs, en partenariat avec l'Association, le GIS-Institut des Maladies Rares a mis en place, début 2007, un appel d'offres pour soutenir des projets visant à explorer l'implication éventuelle d'anomalies de structure du génome dans les maladies rares dont les anomalies moléculaires ne sont pas identifiées.
> En savoir plus sur le GIS-Institut des Maladies Rares.

Grâce à ces travaux, le diagnostic génétique est rendu possible pour de nombreuses maladies ainsi qu’une recherche approfondie  sur les mécanismes physiopathologiques en cause. C’est dans ce sens que l’AFM est un des partenaires fondateurs de la Fondation Imagine (hôpital Necker-Enfants Malades) avec un apport financier à sa création de 2,8M€.