Les banques d'ADN et de Tissus
>> Les Banques d'ADN Véritable support de l'hérédité, la collecte d'ADN est le préalable nécessaire à toute recherche en génétique. Depuis 1990, l'AFM organise des campagnes de prélèvements et développe des banques d'ADN permettant de conserver les échantillons prélevés. Le but de la conservation du patrimoine héréditaire des malades est d'identifier plus rapidement les gènes défectueux, en particulier ceux des maladies rares. L'AFM a soutenu la création de 14 banques réparties dans le monde (France, Europe, Afrique, du Nord, Dom-Tom, Polynésie...) stockant les échantillons prélevés. La banque d'ADN et de cellules de Généthon est l'une des plus importantes en Europe pour les maladies génétiques. Une base de données informatique permet de connaître le nombre et la nature des échantillons en stock dans le respect des règles d'anonymat imposées par la CNIL, via un codage de l'origine familiale des prélèvements stockés (pour en savoir plus, visiter le site de Généthon). Dans la même démarche, l'AFM a créé une Banque de tissus pour la recherche qui donne la possibilité aux chercheurs de travailler directement sur des tissus humains. Grâce aux échantillons de muscles, de peau mais aussi d'autres tissus ou organes, ils peuvent étudier les conséquences de mutations des gènes responsables de maladies directement sur les cellules exprimant le gène muté, en déduire les mécanismes en cause dans l'installation de lésions ou encore mettre au point des lignées cellulaires pour tester des modèles thérapeutiques in vitro. L'Association a lancé, en 2005, une mission « collecte et gènes de maladies rares » destinée à dresser un état des lieux des connaissances et des besoins en matière de collecte pour les maladies neuromusculaires et les autres maladies génétiques rares (les rapports sont en téléchargement ci-dessous). Cette étude a mise en valeur les syndromes très rares ou les pathologies complexes pour lesquelles les données disponibles sont moins importantes, voire inexistantes. C’est autour de ces maladies que l’Association va concentrer ses efforts, directement ou via le GIS.
État des lieux des connaissances génétiques et des collections d’ADN sur les maladies génétiques rares autres que les maladies neuromusculaires. Auteur : Sophie Deveaux Sous la direction d’Annick Martin et d’Anne d’Andon Département Recherche et Développement des Thérapeutiques Avril-Novembre 2005
EH.Hammouda Pôle Myologie, AFM), A.Martin(Développement des Thérapeutiques, AFM), A.d’Andon (Développement des Thérapeutiques, AFM), JA.Urtizberea (Pôle Myologie, AFM) Juillet 2005
L'émergence des maladies rares, AFM, 2001 (annexe 2, p.23)
L'émergence des maladies rares, AFM, 2001 (annexe 1, p.21)
>> La Banque de Tissus pour la RechercheLa Banque de Tissus pour la Recherche (BTR) est un service à but non lucratif créé par l'AFM en 1996 pour permettre aux équipes scientifiques d'obtenir plus facilement des échantillons tissulaires nécessaires à leurs recherches et de bénéficier d'un lieu de stockage sécurisé pour héberger leurs collections d'échantillons biologiques. En effet, lorsqu'un gène impliqué dans une maladie est connu, il faut pouvoir étudier les cellules qui expriment ce gène muté pour comprendre les conséquences de cette mutation. Les chercheurs peuvent également étudier, grâce aux échantillons, les mécanismes en cause dans l'installation de lésions ou encore mettre au point des lignées cellulaires pour tester des modèles thérapeutiques in vitro selon des règles bioéthiques et juridiques très précises. Dans ce contexte juridique et scientifique actuel, l'obtention de tissus nécessite un travail important que seul un service centré sur cette problématique peut mener de façon efficace et performante. Or ces tissus sont difficiles à obtenir. Comment la BTR se procure-t-elle des échantillons ? Les prélèvements sont effectués par des médecins. Sont collectés : - les résidus opératoires recueillis au cours d'une intervention chirurgicale - les prélèvements effectués dans le cadre d'un protocole de recherche clinique défini, respectant la loi - les prélèvements effectués au cours d'un don d'organe ou lors d'une autopsie, avec le consentement exprimé des personnes concernées.
L'activité de la BTR Elle nécessite une organisation basée sur : - un réseau de collaborations avec des praticiens pouvant fournir des tissus humains recueillis dans le respect des droits du patient, - collecte et cession dans toute la France et à l'étranger, - transports réglementaires, rapides et sécurisés en moins de 24 heures, selon la législation internationale, - préparation des échantillons en fonction de l'utilisation souhaitée (biochimie, morphologie, culture cellulaire,...), - équipe qualifiée, - locaux adaptés selon la législation en vigueur (laboratoire de préparation, salle de stockage), - stockage sécurisé à l'azote liquide et à -80°C, - gestion informatisée des activités, - l'utilisation de la base de données "GBC" (Gestion Banque et Collection) développée spécifiquement par la BTR pour assurer la gestion des activités et la traçabilité des échantillons.
Les engagements de la BTR Auprès des donneurs : - maintien de l'anonymat - respect des volontés des personnes - obtention des consentements selon la législation. Auprès des chercheurs : - mise à disposition équitable des services de la BTR - conditionnement des échantillons à la demande - expédition sécurisée des échantillons. Auprès des praticiens : - respect de l'activité médicale - interruption de la collaboration dès que cela est demandé - information des résultats scientifiques importants publiés sur les maladies neuromusculaires.
Mise à jour : Janvier 2003
Mise à jour : Janvier 2003
>> EuroBioBankL'AFM a également favorisé un réseau européen de matériel biologique (banques d'ADN, banques de cellules et tissus) mis à la disposition des scientifiques : EuroBioBank. Ce projet a reçu l'aval de l'Europe dans le cadre du cinquième PCRD. Si la vocation première de ce réseau est la mise à disposition de matériel biologique collecté auprès de personnes atteintes de maladies rares (les catalogues des publications seront disponibles sur un site Internet), EuroBioBank souhaite également harmoniser les pratiques du banking afin de collecter, préparer, stocker et distribuer les échantillons dans les meilleures conditions techniques, juridiques et éthiques. Ce sont autant d'étapes qui nécessitent un savoir-faire garantissant la qualité du matériel que reçoivent les chercheurs. Car contrairement aux banques de tissus à visée thérapeutique qui alimentent les greffes d'organes, les banques pour la recherche n'ont pas encore d'existence légale et ne sont pas régies par aucune directive européenne. Le réseau est actuellement composé de 15 membres de 7 pays européens (Allemagne, France, Espagne, Hongrie, Italie, Malte et Slovénie) : 11 biobanques privées ou académiques, 2 sociétés spécialisées en solutions informatiques, 1 expert dans la gestion des biobanques, ainsi qu'EURORDIS, l'Organisation européenne des maladies rares, qui a initié et coordonne le réseau depuis sa création.  >> Faire un don de tissusDémarche aussi utile que généreuse, le don de tissu permet aux chercheurs de disposer d'échantillons de tissus pour explorer tous les aspects des maladies neuromusculaires et des autres maladies génétiques. Quand est-ce que le don peut être effectué ?Les dons de tissus, cellules et produits du corps humain peuvent être effectués : - lors d'une recherche biomédicale sur l'homme : ces études sont soumises à autorisation spécifique par la loi n° 2004-806 du 9 août 2004 relative à la politique de santé publique, - par utilisation des surplus de prélèvements effectués pour la recherche d'un diagnostic après consentement de la personne, - par prélèvements au moment d'une autopsie, avec consentement de la personne exprimé directement, ou par le témoignage de sa famille dans le cas d'un majeur, le consentement des parents dans le cas d'un mineur, - par utilisation des résidus opératoires au détour d'une intervention chirurgicale. Les différents types de donD'une façon générale, la collecte et l'utilisation des tissus humains sont soumises à la loi n° 2004-800 du 6 août 2004 relative à la bioéthique. Outre le don de tissu pour la recherche scientifique, on distingue : - le don à visée thérapeutique qui se fait en vue de réaliser des greffes. Les prélèvements se font sur des personnes décédées maintenues sous ventilation, si elles n'ont pas exprimé leur refus sur le registre national des refus. Dans le cas de prélèvement d'organe sur personne vivante, seuls les parents ou les frères et soeurs majeurs peuvent être donneurs (exception faite des dons de moelle osseuse). Pour plus de renseignements sur ces dons vous pouvez contacter l'Etablissement français des Greffes ou France ADOT; - le don à visée médicale où les prélèvements sont réalisés pour rechercher un diagnostic clinique après information du patient (ou de ses proches en cas d'autopsie); il est toujours prescrit par un médecin. - le don de corps à la science qui peut être effectué pour les études anatomiques. Dans ce cas, il n'y a pas restitution du corps. Pour plus de renseignements sur ce don, vous pouvez contacter la faculté de médecine proche de votre domicile. Si vous souhaitez avoir de plus amples renseignements sur les possibilités de don de tissus humains à visée de recherche scientifique, n'hésitez pas à contacter la Banque de Tissus pour la Recherche en envoyant un e-mail à partir de la page contact du site. Des sites pour en savoir plus... Commission Nationale de l'Informatique et des Libertés (CNIL) (en français)
Toutes les informations relatives à la protection des données personnelles : l'actualité, les informations pratiques, les textes officiels, santé et Internet : la carte SESAME, les règles à l'étranger, les recueils officiels, les dossiers spécialisés : santé, travail, collectivités locales.
Généthon (en français)
Créé en 1990 par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, Généthon est un centre de recherche et d’application sur les thérapies géniques. Il intègre également ses activités de recherche autour des cellules souches. Généthon ne se contente pas d'être un fournisseur de vecteurs pour les laboratoires via le GVPN, il se donne les moyens de collaborer à la recherche clinique. Son site web, destiné essentiellement aux chercheurs et aux partenaires de Généthon, propose, notamment une information complète sur les activités de «recherche et développement» et de «production et service », avec une présentation des unités de recherche, des équipes, des activités et du bilan.
National Disease Research Interchange - NDRI (en anglais)
Le NDRI est une organisation à but non lucratif, créée grâce au financement en particulier du NIH. Depuis 20 ans, le NDRI constitue un lieu de conservation et distribution de tissus humains et d'organes pour la recherche biomédicale. Le site permet de télécharger le formulaire de demande d'obtention de cellules, tissus, organes.
Human Cytogenetics Forum - HC Forum (français/anglais) (en français)
HC Forum® une plate-forme informatique sécurisée, générique, dédiée à la génétique humaine, soutenue en particulier par la CNAM, le CNRS, l'INSERM, le ministère de la recherche, l'Association Française contre les Myopathies. Les services proposés par HC Forum aux communautés scientifiques et médicales internationales sont gratuits. Le site propose les modalités et les conditions d'accès à ces services.
Institut Fédératif de Recherche n°14. Coeur-Muscles-Vaisseaux (IFR14) (en français)
L'IFR Coeur Muscle Vaisseaux regroupe dix-huit équipes de recherche plus la banque de tissus pour la recherche. le site présente les équipes, les thématiques, une liste des séminaires et des colloques ainsi que des périodiques en ligne. Localisé sur le site de la Pitié-Salpêtrière à Paris, l'IFR 14 est sous la tutelle conjointe de l'Inserm, l'université Pierre et Marie Curie, le CHU Pitié-Salpêtrière, l'AP-HP.
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