Donner aux chercheurs les outils pour accélérer la découverte des gènes, telle est la mission première de Généthon, créé en 1990 par l'AFM.
Pari tenu deux ans plus tard : en 1992, Généthon I publie les cartes du génome, six ans avant les prévisions les plus optimistes et les offrent à la communauté scientifique internationale. La carte génétique de Généthon exécutée de 1990 à 1996 a fait l'objet de trois publications (1992-1993-1996). En 1996, elle comportait 5 264 marqueurs. Cette carte a ensuite permis l'assemblage des fragments séquencés du génome humain dont une première publication a eu lieu en 2000. Le séquençage complet sera achevé en 2003.

En 1995, Généthon II prend la succession de Généthon I pour exploiter, toujours au bénéfice des malades, les réalisations de Généthon I en cartographie génétique. De nouveaux instruments réalisés grâce à une coopération internationale viennent s'ajouter à l'arsenal technique existant dont une carte des hybrides d'irradiation publiée en 1996 qui a permis la localisation de 30 000 gènes. Un service de génotypage ouvert aux utilisateurs extérieurs est alors mis en place. Les techniques de génotypage étaient pour l'époque parmi les plus performantes au monde, réalisant plus de 150 000 génotypes par mois.

Grâce à ces cartes, et au financement de l'AFM, ce sont plus de 700 maladies dont le gène a été localisé. Parmi ces maladies : des maladies neuromusculaires, le cancer de la prostate, certains diabètes, la schizophrénie, le syndrome de Rett etc.

Une activité importante de Généthon concerne la publication des résultats de ses recherches dans des revues scientifiques spécialisées. Ainsi, depuis sa création en 1990, 606 articles ont été publiés par Généthon. Les travaux de Généthon I et Généthon II (entre 1990 et 1996) ont donné lieu à 375 articles publiés.

Pour ouvrir des brèches dans les forteresses des maladies neuromusculaires et les guérir, l'AFM a bâti une stratégie, supprimé des goulots d'étranglements et, pour cela, développé des partenariats avec la recherche publique et industrielle. Sa stratégie est la même : faire des percées qui valident une démarche. Avec pour unique but : guérir. Puis trouver les relais qui amplifient les actions pour se rapprocher des thérapeutiques. L'AFM a donc construit des outils d'intérêt collectif et incité le monde de la recherche à les utiliser.

Ce rôle d' ''impulseur '' de l'AFM a ainsi provoqué l'affirmation d'une volonté nationale en génomique : les activités de séquençage et de génotypage de Généthon sont reprises en 1997 par l'Etat, avec l'installation de Génoscope et du Centre National de Génotypage au sein de Génopole à Evry. Ce pôle national et européen consacré à la recherche sur la génomique et ses applications a été initié par l'AFM, qui le soutient depuis sa création en 1998.
En se dégageant progressivement de ce domaine et en transférant le savoir-faire de Généthon en génomique, l'AFM a pu s'engager dans l'ère des thérapeutiques.

Généthon III est entièrement dédié aux développements des thérapeutiques. 2004 a vu se confirmer son orientation résolument clinique. L'objectif est de développer des traitrements de thérapie génique et cellulaire pour les maladies neuromusculaires et les autres maladies génétiques rares.
Le laboratoire s'est peu à peu structuré et étoffé de nouvelles équipes, notamment d'experts en affaires réglementaires, afin d'amener ses propres innovations jusqu'à la clinique, dans les meilleures conditions possibles.

En 2005, Généthon s'équipe d'une unité de vecteurs de qualité clinique.
Cette nouvelle unité devrait permettre la production de lots pour une dizaine de projets annuels. Si l'expertise générique de Généthon sera privilégiée en adéquation avec les besoins du secteur public et privé, la priorité sera donnée aux vecteurs lentiviraux.
Cette capacité de produire des lots cliniques est le gage pour Généthon d'exercer un meilleur contrôle sur l'intégralité du processus en termes de prix, de délai et de conformité du vecteur et de disposer d'une nouvelle activité rémunératrice.