Immunodéficiences
A Milan, en Italie, une équipe soutenue par les Téléthon français et italien s'apprête à déposer la première demande d'autorisation de mise sur le marché pour une thérapie génique concernant un déficit immunitaire.
Les 10 enfants traités lors de l'essai réalisé au préalable sont sortis de leur bulle stérile et ont retrouvé une vie normale.

Maladie de la peau
Toujours en Italie et grâce aux Téléthon français et italien, la thérapie génique a aussi fait ses preuves sur une maladie rare provoquant de graves lésions de la peau : l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle. Des cellules prélevées dans la paume d'un malade ont été traitées avec le gène-médicament, puis mises en culture et greffées sur ses jambes, dont l'épiderme a retrouvé son état normal. Aujourd'hui, les médecins envisagent de remplacer toute la peau du malade, étape par étape.

Le saut d'exon
Cette technique de thérapie génique consiste à pratiquer une véritable chirurgie du gène pour rétablir la production d'une protéine. Un essai de phase I, soutenu par l'AFM,  et mené par la société de biotechnologies Prosensa et le centre médical de l'université de Leiden (Pays-Bas) a montré la faisabilité et la tolérance du saut d'exon par oligonucléotides chez quatre enfants atteints par la myopathie de Duchenne. La prochaine étape du programme concerne un essai de phase I avec un nouveau mode d'administration permettant une distribution du traitement dans l'ensemble du corps.
En France, après les premiers résultats significatifs sur la souris et le plus gros animal, le chien, un essai sur l'homme est en préparation.

Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Le professeur Aubourg (Inserm/Hôpital Saint-Vincent de Paul, Paris) a présenté, en octobre, les résultats préliminiares de son essai de thérapie génique dans l'adrénoleucodystrophie liée à l'X, démarré en 2006 chez deux malades. Ils laissent apparaître une expression stable de la protéine mais devront être confortés par l'inclusion de nouveaux patients afin de valider à long terme la non-toxicité du vecteur et la stabilité d'expression du gène thérapeutique.

Avec des cellules souches issues de la moelle osseuse
C'est la stratégie de l'essai de phase I/II coordonné par Patricia Lemarchand au CHU de Nantes. Démarré en décembre 2004, cet essai consiste à injecter aux victimes d'infarctus du myocarde des cellules souches issues de leur propre moëlle osseuse avec l'espoir qu'elles vont proliférer et favoriser la regénération de la zone lésée du coeur. Cette étude tente également de déterminer qu'elles sont les personnes les plus réceptives à cette forme de traitement. 100 malades ont été traités dans le cadre de cet essai. La publication des résultats est attendue pour 2008.

Avec des cellules souches embryonnaires
C'est une stratégie qui vient de faire la preuve de son intérêt et de sa faisabilité : des cellules souches embryonnaires humaines peuvent se différencier en cellules cardiaques et régénérer le coeur déficient de rats. Un immense espoir pour le traitement des défaillances cardiaques, qu'elles soient dues à une cause fréquente comme l'infarctus ou à une maladie rare. Ces résultats ont été obtenus par l'équipe de Michel Pucéat, d'I-Stem, le laboratoire spécialisé dans les cellules souches, dont l'AFM est l'un des fondateurs.

Pour l'ataxie de Friedreich
Cette maladie neurodégénérative héréditaire rare est due à une accumulation anormale de fer dans certaines régions du cerveau. Elle se traduit par des troubles du contrôle des mouvements, de l'équilibre, de la marche, de l'élocution, des mouvements des yeux. Parfois, y est associée une cardiomyopathie. Avec le soutien du Téléthon, uen équipe de l'Hôpital Necker-enfants malades, à Paris, a testé une molécule piégeant le fer sur neuf patients. Résultat concluant : huit d'entre eux ont enregistré des améliorations dans la coordination des mouvements, l'équilibre, les déplacements et autres troubles neurologiques.

Pour l'amyotrophie spinale
Cette maladie rare neuromusculaire héréditaire est due à la dégénérescence de certaines cellules nerveuses de la moëlle épinière, les motoneurones. L'ordre du mouvement n'étant pas acheminé, les muscles, inactifs, s'affaiblissent, s'atrophient, se rétractent. Un essai clinique vient de démarrer sur vingt patients pour tester la tolérance ainsi que la vitesse d'absorption et d'élimination d'une molécule nouvelle (TRO19622), développée par la société biopharmaceutique Trophos et désignée médicament orphelin par la Commission européenne. Trophos reçoit depuis sept ans le soutien déterminant de l'AFM grâce aux dons du Téléthon.