Dans le domaine des thérapies géniques et cellulaires, l'année 2004 a été marquée par la mise au point d'une technique innovante de thérapie du gène appliquée pour l'instant à la myopathie de Duchenne : le saut d'exon. Réalisés en moins de deux ans par Généthon, ces travaux ont permis de réparer les muscles de souris modèles de la myopathie de Duchenne, en rétablissant la production d'une protéine tronquée mais fonctionnelle. Cette nouvelle technique qui agit directement sur le message du gène ouvre des perspectives pour de nombreuses maladies.
> Pour en savoir plus, sur le saut d'exon, visitez la rubrique consacrée aux pistes thérapeutiques. 

Par ailleurs, l'AFM a considérablement renforcé son action dans le domaine des cellules souches : soutien au programme de recherche de l'Institut des cellules souches pour le traitement et l'études des maladies monogéniques (I-Stem), convention avec l'Institut Cochin pour l'étude des cellules souches somatiques, contribution à l'émergence des l'Institut de recherche en biothérapie de Montpellier, soutien à l'Institut San Raffaele (Milan...), création du "groupe myologie" à l'Institut de Mylogie dont l'objectif est d'identifier les mécanismes cellulaires et moléculaires du comportement des cellules souches musculaires et d'appliquer ces résultats aux modèles génétiques et aux pistes thérapeutiques.
Ces projets complètent la recherche développée depuis 2002 par le groupe cellules souches de Généthon. Elles s'inscrivent dans la continuité d'une action lancée dès 1998 par l'AFM, afin de favoriser les travaux sur ces cellules, qui, grâce à leur capacité à se transformer en différents types de cellules, permettraient de régénérer des tissus, voire des organes.
> Pour en savoir plus sur le travail de recherche effectué sur les cellules souches, visitez la rubrique consacrée au potentiel des cellules souches.

Enfin, toujours soucieuse d'investiguer de nouvelles pistes prometteuses, l'AFM a souhaité, en décembre 2007, soutenir un vaste programme de recherche visant à appliquer "la chirurgie génomique" à la réparation de mutations génétiques responsables de pathologies rares. Cette technologie est fondée sur l'utilisation d'enzymes particulières (les méganucléases) pour réparer des mutations spécifiques. Dans ce cadre, une collaboration a été engagée avec une entreprise de biotechnologies qui possède une expertise unique dans l'utilisation des méganucléases à des fins thérapeutiques. Dès 2008, les premières étapes de mise en oeuvre de ce projet sur cinq ans devraient consister à définier des cibles thérapeutiques, puis à sélectionner et à réaliser des méganucléases à façon qui devront ensuite être testées et validées.
> En savoir plus sur les méganucléases.

Les essais sur l'Homme font apparaître des obstacles qu'il faut surmonter pour améliorer l'efficacité des traitements. C'est pourquoi l'AFM soutient des programmes de recherche visant à réduire ces obstacles. Les objectifs :

- Améliorer les vecteurs : les vecteurs sont les outils nécessaires pour transporter les thérapeutiques au coeur des cellules (par exemple pour la thérapie génique par transfert de gène ou pour la chirurgie du gène). Les connaissances dans ce domaine, ancore nouveau il y a moins de 10 ans, s'affinent, et l'AFM poursuit ces recherches, par exemple, à Généthon (Evry), à Nantes, à Genève et à Barcelone.

- Diffuser plus largement les traitements dans les tissus malades : afin d'apporter le médicament dans le plus de cellules possible, il faut continuer à travailler sur les méthodes de diffusion de ces thérapeutiques, notamment par voie systémique, c'est à dire en utilisant la circulation sanguine pour réparer le maximum de tissus endommagés. Une nouvelle méthode de transfert de gène (un plasmide) par injection intraveineuse a ainsi été développée par le Pr. John Wolf aux Etats-Unis avec le soutien de l'AFM.

- Mieux maîtriser le système immunitaire : celui-ci a pour mission de reconnaître et de rejeter tout élément étranger au corps et constitue donc une véritable barrière au transfert de gène ou à la greffe de cellules. Il est donc indispensable de mieux comprendre son fonctionnement. Le savoir-faire développé par le Pr. Brigitte Dreno, au CHU de Nantes, et soutenu par l'AFM, apporte des connaissances précieuses dans ce domaine.

- Evaluer l'efficacité des solutions thérapeutiques : un traitement ne peut être validé s'il n'est pas convenablement évalué. Il s'agit donc ici de concevoir ou d'améliorer des outils capables de suivre les effets des thérapies nouvelles dans le corps humain. L'AFM soutien notamment l'accès et le perfectionnement des techniques d'imagerie.

Afin de favoriser l'application à l'Homme des thérapies innovantes, 2004 a  vu l'ouverture d'une société de biotechnologies, GenoSafe, créée par Généthon et l'AFM. Installée sur la Genopole d'Evry, cette société est spécialisée dans la sécurité des produits de transfert de gènes. Elle propose ses services aux porteurs de projets cliniques. La sécurité et la biodistribution deviennent, en effet, des éléments cruciaux du passage à l'Homme.

L'AFM soutient ainsi le développement de sites de compétences autour des thérapies géniques et cellulaires ainsi à la mise en place d'essais cliniques.