L’équipe d’animation du groupe d’intérêt Amyotrophies spinales de l’AFM a organisé une journée de rencontres, le 7 juillet dernier, à l’Institut de Myologie puis à l’hôpital Necker, sur le thème "Amyotrophies spinales et diagnostics". Ce fut l’occasion pour la vingtaine de participants d’interroger Louis Viollet et Philippe Burlet du service de génétique médicale de l’hôpital Necker – Enfants malades.
Autant de questions et de réponses sur le DPI et le DPN que nous vous invitons à partager.

> En savoir plus sur les différents diagnostics.

La préservation de la fonction cardiaque et musculaire est un élément essentiel de la prise en charge des enfants atteints de pathologies neuromusculaires. A un stade précoce, différents médicaments pourraient avoir un effet cardioprotecteur mais aussi de protection musculaire : les bêta-bloquants, les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) et les sartans. Dans le cadre de cette prévention, deux essais cliniques à l’étude ont été présentés par le Pr Denis Duboc, au cours des Journées de recherche clinique organisées par l’AFM, les 25 et 26 mai derniers.

> En savoir plus sur ces deux essais cliniques.

Les enfants atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) bénéficient désormais d’un nouveau traitement à l’efficacité prouvée : le périndopril. Une étude de suivi à 10 ans soutenue par l’AFM et menée par les Pr Denis Duboc (hôpital Cochin) et Henri-Marc Bécane (Institut de Myologie) montre qu’il diminue la mortalité. Le Dr Karim Wahbi, co-auteur et cardiologue à l’hôpital Cochin et à l’Institut de Myologie raconte.

AFM - Le périndopril est un antihypertenseur utilisé chez l’adulte pour traiter l’insuffisance cardiaque. Comment vous est venue l’idée de tester son efficacité sur la protection de la fonction cardiaque des enfants DMD ?
Dr WAHBI – Le périndopril fait partie d’une famille de médicaments appelés “inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine” (IEC). Il est déjà utilisé chez des adolescents DMD ayant une insuffisance cardiaque. Mais il a été montré sur un modèle animal de la DMD que les IEC avaient un effet protecteur sur le coeur. Non seulement ils traitent l’insuffisance cardiaque mais ils en préviennent le développement. On a donc eu l’idée de tester l’effet du périndopril chez des enfants de plus de 10 ans qui avaient une fonction cardiaque préservée, pour voir si cela leur permettait de maintenir leur cœur en bon état plus longtemps. Et c’est ce que l’on a observé. Après 5 ans, l'effet devient significatif. La mesure de la fonction cardiaque (précisément la fraction d’éjection ventriculaire gauche) était meilleure chez les adolescents traités dès le début de l'étude par le produit actif, comparés à ceux qui avaient reçu initialement un placebo, c’est-à-dire une substance inactive.

Le service des Aides Techniques de l'AFM n'a de cesse de trouver de nouvelles aides, pour aller encore plus loin dans la compensation du handicap.
Il vous propose donc un tour d'horizon de produits très utiles pour vous aider dans votre quotidien.
Nous vous mettons à disposition 15 fiches informatives en ligne, par type de produits (communiquer, cuisiner, dormir, lire, manger, bouger la tête...), présentant des solutions ainsi que les coordonnées des fabricants ou distributeurs des produits proposés.

Qui n'a pas rêvé de concevoir un habitat personnalisé axé sur l’accessibilité, la sécurité, le confort d’usage et l’esthétique ?
Tout un réseau de professionnels peut vous aider dans votre projet par des conseils et des informations, ou pour l'obtention de prêts ou d’aides financières spécifiques.
Il faut savoir que pour l'adaptation du logement, la prestation de compensation est au maximum de 10 000 euros sur 10 ans. Le fonds départemental de compensation délivre des compléments, pour l’instant, très variables selon les départements.
Pour le reste à charge, demandez à votre technicien d’insertion AFM de vous orienter vers des organismes susceptibles de trouver des financements : par exemple, le réseau associatif Pact Arim (http://www.pactarim.org/) ou l’Algi, association pour un logement accessible et adaptable à tous (http://algi.asso.fr/), qui propose des subventions et/ou prêts prélevés sur le 1 % logement. L’Algi peut aussi vous aider à trouver un logement social locatif adapté.
Vous pouvez également consulter sur le site AFM un dossier qui fait le point sur les moyens de concevoir un habitat personnalisé lorsque l'on est atteint de maladie neuromusculaire.

Tous les mois, nous partageons avec vous les réponses juridiques de l’AFM aux questions individuelles posées par nos réseaux.
Ce mois-ci, nous nous interrogeons sur :
* le fonds départemental de compensation pour les personnes en situation de handicap.
Une personne qui conserve le bénéfice de l'ACTP en lieu et place de la PCH car elle est plus favorable, est-elle encore éligible au fonds de compensation départemental ?
* l’exonération du paiement des charges patronales par la personne en situation de handicap qui salarie son aidant.
La personne en situation de handicap qui salarie son aidant est-elle exonérée des charges patronales ? Si oui, quelles sont les autres cotisations qui restent dues ?