L’équipe “Biothérapies des Maladies Neuromusculaires” qui fait partie du groupe Myologie de l’Institut de myologie (Paris) travaille sur l’utilisation du saut d’exon pour traiter la myopathie de Duchenne. Luis Garcia, le responsable de l’équipe, fait un point sur les travaux qu’elle mène sur le saut d’exon effectué grâce au gène U7 modifié.

Après avoir montré l’intérêt du petit gène U7 codant pour un ARN anti-sens chez un modèle murin de la myopathie de Duchenne, vous avez décidé d’évaluer son efficacité chez le chien. Où en sont ces travaux aujourd’hui ?
Luis Garcia : Dans un premier temps, nous avons cherché à rétablir une dystrophine tronquée mais fonctionnelle dans la patte d’un chien affecté par la myopathie de Duchenne en lui injectant par voie sanguine des vecteurs de type AAV porteurs du gène U7 modifié. Ces travaux sont maintenant terminés. Les résultats ayant été positifs, nous avons alors décidé de traiter des chiens “corps entier” c’est-à-dire d’apporter le gène U7 facilitant le saut d’exon à l’ensemble de la musculature. Cette étude vient de débuter, nous n’avons donc pas encore de résultats mais, pour l’instant, tout se passe bien.

Deux ans, déjà ! Lancé en janvier 2006 grâce à une subvention du programme de santé publique européen, le réseau Euromyasthénia compte aujourd’hui plus de 30 partenaires, représentant 19 pays européens, un site internet actif (http://www.euromyasthenia.eu) et de nombreux projets en cours.
« L'objectif de ce réseau est d'améliorer le prise en charge et la classification des différentes formes de Myasthénie Grave », explique Olivier Freund, chef de projet à la Direction du développement des thérapeutiques de l’AFM. « Pour cela, on a collecté différentes données (socio-économiques, biologiques,...) dont l'analyse servira à élaborer des lignes directrices pour la prise en charge, ou à créer une carte européenne de la myasthénie ». Des questionnaires ont été (ou vont être) envoyés aux patients dans certains pays. Les points abordés sont la qualité de la prise en charge, le délai de diagnostic, les conséquences de la maladie sur leur vie quotidienne, etc. « Mettre en commun idées et connaissances est une vraie chance pour améliorer la qualité des soins offerte aux patients », poursuit Olivier Freund. Lors de la dernière réunion qui s’est tenue à Maastricht, fin décembre, Marguerite Friconneau, responsable du groupe d’intérêt Myasthénie à l’AFM, a ainsi présenté aux autres membres l’initiative française de la « carte de soins et d'urgence Myasthénie ». Cette carte, délivrée aux patients, est destinée à décrire leur statut clinique et à renseigner, par exemple, sur les contre-indications médicamenteuses. Si elle séduit, elle pourrait devenir européenne et bénéficier ainsi à un plus grand nombre de patients.

Des cellules adultes redevenues cellules souches embryonnaires, telle est la cure de jouvence que des chercheurs ont réussi à obtenir. Cette “reprogrammation” pourrait permettre de contourner les réserves éthiques et les problèmes de rejet immunitaire soulevés par la greffe de cellules souches embryonnaires. Pour autant, la prudence est de mise car ces cellules adultes rajeunies restent à maîtriser.
La sécurité et le potentiel thérapeutique de ces cellules doivent en effet encore être démontrés. En revanche, elles pourraient se révéler être d’excellents outils pour la recherche, notamment pour les maladies génétiques. En rajeunissant des cellules adultes de malades, les chercheurs auraient alors des lignées quasi inépuisables de cellules sur lesquelles, par exemple, ils pourraient tester, à l’échelle industrielle, des molécules susceptibles de traiter ces pathologies.

Tous les mois, nous partageons avec vous les réponses juridiques de l’AFM aux questions individuelles posées par nos réseaux.
Dernières réponses mises en ligne :
> La prise en charge des transports entre le domicile et le lieu de stage pour des étudiants en situation de handicap.(mise à jour)
> Différence entre une auxiliaire de vie scolaire et un emploi vie scolaire.
> Aménagement du logement et accessibilité : ce qui relève de la prestation de compensation et de l’accessibilité des cadres bâtis.

L'AFM se mobilise, le 29 mars prochain, aux côtés de 70 associations, pour demander une réfome globale urgente des ressources des personnes en situation  de handicap ou de maladie invalidante et un meilleur accès à l'emploi. La loi du 11 février 2005, en dépit de fortes mobilisations n’a, en effet, pas apporté de réponse à ces questions.
Aujourd'hui, les ressources des personnes en situation de handicap qui ne peuvent pas travailler sont inférieures au seuil de pauvreté. Les différents dispositifs existants sont peu cohérents, complexes et largement insuffisants.
Pour ces raisons, 70 associations du collectif mobilisent leurs adhérents, le 29 mars Prochain à Paris, à travers une marche vers l'Elysée.