L’Agence européenne du médicament (EMEA) vient de rendre un avis positif concernant l’attribution du statut de médicament orphelin au traitement à base d’acide ascorbique, plus connu sous le nom de vitamine C, qui fait actuellement l’objet d’un essai thérapeutique — soutenu par l’AFM — chez des malades affectés par la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT 1A). Cette désignation pour un médicament aussi commun peut surprendre. Cependant, il s’agit bien d’une avancée importante pour les malades comme l’explique Karen Pinachyan, médecin responsable des opérations de Murigenetics SAS, la start-up marseillaise créée en 2005 pour le développement de ce traitement et pour d’autres destinés aux maladies rares.

AFM : La future désignation du statut de médicament orphelin par la Commission européenne, après avis de l’Agence européenne (EMEA), pour le traitement à base de vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A a-t-elle une influence sur l’essai actuellement mené ?
Karen Pinachyan : Non, mais en accordant ce statut, l’Agence européenne du médicament reconnaît la validité de l’hypothèse scientifique qui a été posée, à savoir que l’acide ascorbique est un traitement potentiel pour cette maladie. De plus, ce statut est une aide précieuse pour la suite de son développement.

La Direction générale de la santé et l’AFM ont mis au point une Carte de soins et d’urgence destinée aux patients atteints de maladies neuromusculaires. A emporter partout avec vous, cette carte vous garantit la meilleure prise en charge en toute situation. Elle est surtout indispensable en cas d’urgence car elle constitue un outil précieux pour l’équipe médicale.

Qu’est-ce que la Carte de soins et d’urgence ?
La Carte de soins et d’urgence est une carte personnelle et nominale qui contient toutes les informations vous concernant, vous et votre maladie, nécessaires à une prise en charge optimale par les professionnels de santé, notamment en cas d’urgence. Elle est confidentielle, soumise au secret médical et tout à fait officielle puisqu’elle est éditée par le ministère de la Santé.

Trois versions : maladies neuromusculaires, myasthénie et maladie de Steinert
A ce jour, la Direction générale de la santé a édité 18 cartes pour les maladies rares. L’AFM a participé à la création de la carte « maladies neuromusculaires », parue dès 2006. Une version spécifique a été déclinée pour la myasthénie et la maladie de Steinert, compte tenu de leurs particularités de prise en charge, notamment cardiaque. Ces deux nouvelles cartes sont parues en 2007.

Où se la procurer ?
La Carte de soins et d’urgence vous est normalement délivrée par le médecin de la Consultation spécialisée ou du Centre de référence. En cas d’oubli, réclamez-la ! Elle doit être remplie, datée et signée par le médecin spécialiste. Un étui plastique vous sera distribué avec. Vous pourrez y insérer votre carte mais aussi la dernière ordonnance, le compte-rendu médical et votre Carte vitale.

Afin de garantir l'égalité des chances entre les candidats, la loi de 2005 prévoit la possibilité d’aménager les examens et concours de l'enseignement scolaire et supérieur. 
Les candidats handicapés peuvent bénéficier d'aménagements portant sur (Article D351-27 du code de l’éducation) :
- les conditions de déroulement des épreuves;
- une majoration du temps imparti pour une ou plusieurs épreuves;
- la conservation, durant 5 ans, des notes ou des unités obtenues aux examens et concours, ainsi que le bénéfice d'acquis obtenus dans le cadre de la procédure de validation des acquis de l'expérience;
- l'étalement, sur plusieurs sessions, des épreuves des examens;
- des adaptations d'épreuves ou de dispenses d'épreuves rendues nécessaires par certaines situations de handicap.
Nous vous proposons, dans la rubrique Vos droits du site AFM, de revenir sur la procédure à suivre lorsque l'on souhaite demander l'aménagement d'un examen ou d'un concours.