Repères Savoir & Comprendre, Janvier 2010.
Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire minutieux, un examen clinique complet et, le cas échéant, sur des examens complémentaires ciblés : analyses biologiques, électromyogramme, imagerie, étude d’un prélèvement de muscle ou de peau (biopsie), études génétiques…
La confrontation des résultats permet souvent d’aboutir à un diagnostic, lequel sera éventuellement étayé par une étude génétique si la maladie suspectée est héréditaire et bien caractérisée. Parvenir à un diagnostic précis peut être long et complexe : les maladies neuromusculaires sont parfois difficiles à distinguer les unes des autres et les manifestations pour une même maladie peuvent différer selon les personnes.
Néanmoins, l’évolution des connaissances et des technologies tend à réduire le temps du diagnostic, tout comme la collaboration entre les différents spécialistes (médecins, généticiens, biologistes moléculaires, chercheurs…).

Repères Savoir & Comprendre, Octobre 2009.
La survenue de la maladie neuromusculaire entraîne des bouleversements émotionnels dès l’annonce du diagnostic. Pour gérer les conséquences de la maladie au quotidien et parvenir peu à peu à un nouvel équilibre de vie, il est nécessaire de mobiliser ses ressources personnelles, et bien souvent, de trouver du soutien autour de soi : famille, amis, association…
Rencontrer un psychologue est une autre forme de soutien. Cette consultation offre un espace où déposer sa souffrance, ses émotions, ses doutes et espoirs… ; là, ils peuvent être entendus et compris. Si cela ne fait pas disparaître la maladie, parler aide à poser un autre regard sur sa situation, à y réfléchir, ce qui permet de s’y adapter, en particulier quand elle change régulièrement.
Décider de rencontrer un psychologue reste néanmoins difficile. La plupart des consultations pluridisciplinaires neuromusculaires, proposent, au cours du suivi médical, une rencontre avec le psychologue de l’équipe. Chacun peut de son côté lui demander un rendez-vous ou se tourner vers un professionnel de proximité.

Repères Savoir & Comprendre, Septembre 2009.
Si un bon sommeil permet de se sentir bien, les conditions pour y parvenir sont parfois difficiles à réunir. Manque de mobilité, inconfort et douleurs de positionnement sont les premières causes de mauvaises nuits pour les personnes atteintes de maladie neuromusculaire. Des matériaux adaptés (matelas, lits…) peuvent pourtant diminuer l’impact des conséquences de la maladie sur la qualité du sommeil. Pour bien choisir, il est indispensable de recenser les besoins spécifiques à sa situation (mobilité, déformations, douleurs…) et à son mode de vie. Des professionnels peuvent vous y aider : médecin, ergothérapeute, technicien d’insertion de l’AFM, kinésithérapeute.
S’informer pour identifier le meilleur produit et l’essayer sur quelques nuits donnent toutes les chances de s’équiper d’un matériel adapté. De nombreux produits peuvent être financés par l’assurance maladie sur prescription médicale et/ou par la Prestation de compensation du handicap (PCH) adulte et enfant.

Repères Savoir & Comprendre, Avril 2009.
Entrer dans la vie professionnelle lorsque l’on est atteint d’une maladie neuromusculaire et s’y maintenir malgré l’évolution de la maladie est aujourd’hui possible. Des mesures destinées aux personnes reconnues comme travailleur handicapé facilitent leur insertion professionnelle : obligation d’emploi, accompagnement à la recherche d’emploi par des structures spécialisées, accès à des offres spécifiques, à des évènements dédiés, financement d’adaptations techniques et organisationnelles du poste de travail. Le parcours encore semé d’embuches nécessite de s’investir, de s’informer et se former, d’utiliser au mieux les dispositifs proposés et de croire en ses compétences. Dans l’emploi, s’appuyer sur des interlocuteurs clés, tels que le médecin du travail, permet de prendre en compte les difficultés ou nouvelles incapacités motrices. Le parcours professionnel peut être alors repensé. Lorsque le maintien dans l’emploi n’est plus possible, la cessation d’activité temporaire ou définitive peut être envisagée ; pour être bien vécue, cette étape doit être préparée et accompagnée.

Repères Savoir & Comprendre, Février 2009.
Les banques d’échantillons de matériel biologique (tissus, cellules, ADN…), appelées biobanques, mettent à disposition des chercheurs du matériel biologique humain indispensable pour leurs travaux de recherche. Certaines d’entre elles sont dédiées aux maladies rares et en particulier aux maladies neuromusculaires : elles rassemblent des ressources biologiques issues de dons effectués de manière volontaire et anonyme par les personnes atteintes de ces maladies.
C’est le cas de la banque d’ADN et de cellules de Généthon et de la banque de tissus Myobank-AFM/Institut de Myologie, toutes deux créées par l’AFM, autorisées et reconnues par les Ministères de la Recherche et de la Santé. Faire un don de sang ou de tissu pour la recherche est une démarche encadrée par la loi. Bien s’informer sur cette démarche etse faire accompagner par le médecin qui effectuera le prélèvement est indispensable avant d’y recourir.