Le conseil génétique a pour but d’évaluer le risque qu’une personne (ou un couple) développe ou transmette une maladie génétique et de l’informer des conséquences de la maladie, de la façon dont elle peut être prise en charge, ainsi que des possibilités de tests génétiques.

Cette démarche méthodique s’appuie sur un diagnostic clinique et moléculaire de la maladie en cause dans la famille pour en déterminer le mode de transmission puis le risque. Elle s’inscrit toujours dans un contexte familial particulier qu’il faut prendre en compte.

À la suite du conseil génétique, les tests génétiques peuvent parfois être utilisés pour déterminer le statut génétique du (des) consultant(s), notamment pour un diagnostic présymptomatique, voire un diagnostic prénatal ou préimplantatoire. Ils relèvent d’un cadre juridique strict. L’accompagnement psychologique proposé tout au long de la démarche contribue à faciliter la prise de décision dans un contexte plus apaisé. Le recours à la consultation de conseil génétique est fréquent dans les maladies neuromusculaires et son aboutissement dépend de chaque situation.