Le “conseil génétique” a pour but d’évaluer le risque de développer ou de transmettre une maladie génétique pour une personne (ou un couple), et de l’informer des conséquences de telles maladies, du risque de les développer ou de les transmettre, ainsi que de la façon dont elles peuvent être prévenues ou traitées.

Cette démarche méthodique s’appuie sur le diagnostic clinique et moléculaire de la maladie pour en déterminer le mode de transmission puis le risque. Elle s’inscrit toujours dans un contexte familial particulier qu’il est primordial de prendre en compte. Les tests diagnostiques (diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, diagnostic pré-symptomatique) sont la conséquence directe du conseil génétique lorsque le risque estimé est élevé et que la mutation a été identifiée. Prescrits dans des situations concrètes, ils relèvent d’un cadre juridique strict. L’entretien psychologique systématique fait partie de la démarche et contribue à faciliter la prise de décision dans un contexte plus apaisé. Le recours à la consultation de conseil génétique est fréquent dans les maladies neuromusculaires ; il est favorisé par l’état de la recherche et la connaissance des mutations.