Le diagnostic d'une maladie neuromusculaire s'appuie sur un examen clinique minutieux et des examens complémentaires : analyses biologiques spécifiques du muscle, électromyogramme, biopsie musculaire, étude génétique directe. Parfois d'autres examens, comme l'imagerie musculaire et cérébrale (échographie, scanner, IRM, ...), sont nécessaires pour préciser le diagnostic.
La confrontation des résultats de ces différents examens permet le plus souvent d'établir le diagnostic. Mais certaines maladies neuromusculaires, très semblables dans leurs atteintes, sont difficiles à distinguer.
Les progrès récents de la biologie moléculaire ont apporté des méthodes de diagnostic très précises comme l'analyse moléculaire de l'ADN ou de la protéine en cause. Faire un diagnostic précis permet de mettre en route précocement la prise en charge la plus adaptée pour le malade.
Toute cette période d'investigations et d'examens qui précède l'annonce du diagnostic ne permet pas pour autant de s'y préparer : l'annonce est un traumatisme. Mais les témoignages montrent qu'il est souvent surmonté : s'informer, s'adapter, accepter les réaménagements qu'elle impose, informer son entourage et en tolérer les réactions sont les grandes étapes qui permettront d'apprendre à vivre avec sa maladie.