Lutter contre l'errance diagnostique
Au-delà du déficit de connaissances et de reconnaissance sociale, la principale difficulté à laquelle les malades se trouvent encore trop souvent confrontés est l'errance diagnostique.
Aujourd'hui, sur les 6 000 maladies rares, seules 1 600 anomalies génétiques ont été identifiées. Cela signifie que, pour les 3/4 des maladies rares d'origine génétique, on dispose de peu d'éléments sur le plan génétique et les possibilités diagnostiques sont quasiment nulles. Les personnes concernées n'ont pas accès à la filière santé et sont "privées" de toute perspective thérapeutiques. Or, l'ignorance qui entoure ces maladies peut être à l'origine de véritables catastrophes : prises en charges inadaptées aux conséquences parfoirs très graves, décès...
Face à cette problématique qui touche avant tout des personnes se trouvant dans l'impossibilité de se construire un quotidien ou de se projeter dans l'avenir, l'AFM met en place des actions pour réduire le temps qui sépare les premiers symptômes de l'établissement du diagnostic.
Comment fait-on le diagnostic d'une maladie neuromusculaire ?
Le diagnostic d'une
maladie neuromusculaire s'appuie sur un examen clinique minutieux et des examens complémentaires : analyses biologiques spécifiques du muscle, électromyogramme, biopsie musculaire, étude génétique directe. Parfois d'autres examens, comme l'imagerie musculaire et cérébrale (échographie, scanner, IRM, ...), sont nécessaires pour préciser le diagnostic.
La confrontation des résultats de ces différents examens permet le plus souvent d'établir le diagnostic. Mais certaines maladies neuromusculaires, très semblables dans leurs atteintes, sont difficiles à distinguer.
Les progrès récents de la biologie moléculaire ont apporté des méthodes de diagnostic très précises comme l'analyse moléculaire de l'ADN ou de la protéine en cause. Faire un diagnostic précis permet de mettre en route précocement la prise en charge la plus adaptée pour le malade.
Toute cette période d'investigations et d'examens qui précède l'annonce du diagnostic ne permet pas pour autant de s'y préparer : l'annonce est un traumatisme. Mais les témoignages montrent qu'il est souvent surmonté : s'informer, s'adapter, accepter les réaménagements qu'elle impose, informer son entourage et en tolérer les réactions sont les grandes étapes qui permettront d'apprendre à vivre avec sa maladie.
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Repères Savoir & Comprendre, Janvier 2010.
Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire minutieux, un examen clinique complet et, le cas échéant, sur des examens complémentaires ciblés : analyses biologiques, électromyogramme, imagerie, étude d’un prélèvement de muscle ou de peau (biopsie), études génétiques…
La confrontation des résultats permet souvent d’aboutir à un diagnostic, lequel sera éventuellement étayé par une étude génétique si la maladie suspectée est héréditaire et bien caractérisée. Parvenir à un diagnostic précis peut être long et complexe : les maladies neuromusculaires sont parfois difficiles à distinguer les unes des autres et les manifestations pour une même maladie peuvent différer selon les personnes.
Néanmoins, l’évolution des connaissances et des technologies tend à réduire le temps du diagnostic, tout comme la collaboration entre les différents spécialistes (médecins, généticiens, biologistes moléculaires, chercheurs…).
Repère Savoir & Comprendre, novembre 2005.
La révélation d'un diagnostic de maladie neuromusculaire est un moment-clé de la vie des personnes atteintes et de leurs familles. Tous les témoignages le confirment : l'annonce du diagnostic reste presque toujours gravée dans les mémoires marquant la fin d'un temps de vie où la maladie était absente, voire inimaginable.
La période d'investigations et d'examens qui précède l'annonce ne permet pas pour autant de s'y préparer. L'annonce est généralement un traumatisme. Mais les témoignages montrent qu'il est possible de s'adapter progressivement à la nouvelle situation créée par la maladie : s'informer, exprimer ses sentiments, s'il s'agit d'un enfant, parler avec lui et ses frères et soeurs, informer l'entourage et ne pas s'isoler, envisager les réaménagements que la maladie impose, sont les grandes étapes qui permettront d'apprendre à vivre avec sa maladie. Des étapes qui, lorsqu'elles deviennent trop difficiles à dépasser tout seul, peuvent être accompagnées par des professionnels.
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